…脱氢酶(3β-HSD)缺陷症,17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)以及StAR缺陷症。不同类型酶缺陷的临床表现和实验室检查结果也不尽相同。
治疗方面主要强调早期诊断、早期治疗,尤其是21-羟化酶和11-…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
多囊卵巢综合征是妇科内分泌临床中非常常见的综合证候群,累及5%~10%的育龄妇女,其临床表现存在异质性,包括卵巢多囊性增大、排卵障碍、月经稀发或闭经、不孕、多毛、肥胖,并伴有高雄激素血症、糖脂…
参与专家:疾病编写组、母义明
正常情况下,男性乳房是不发育的,当各种原因造成男性乳房异常发育呈女性样外观,称为男性乳房发育症。
参与专家:穆大力、栾杰
Klinefelter综合征是一种性染色体异常疾病。1942年首次报道。20世纪70年代,世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性。由美国国家卫生研究院以及其他的研究组筛…
参与专家:疾病编写组、赵家军
性发育疾病是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性。
本病的发病率约为1∶5 500。在2006年欧洲儿科内分泌协会及Lawson Wilkins…
参与专家:李强
代谢综合征是指一组多代谢紊乱疾病集合的综合征,包括:肥胖(尤其是腹型)、胰岛素抵抗/高胰岛素血症、脂代谢异常、糖代谢异常和高血压,除此之外,微量白蛋白尿、高尿酸血症、血凝及纤溶异常、瘦素抵抗、低脂联…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
…缺陷症,又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17,20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症,其中以21-羟化…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
皮质醇增多症是在1912年由Harvey Cushing首先报道,是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松…
参与专家:朱绪辉、韩修武
先天性角化不良(DC)是一种具有遗传异质性的骨髓衰竭综合征,本病1906年由Zinsser首次报道,此后Engman和Cole等对本病临床表现进行详细描述,故又称Zinsser-Engman-…
参与专家:张家源、陈晓娟
胎盘部位滋养细胞肿瘤是妊娠滋养细胞肿瘤中最为少见的类型,占所有妊娠滋养细胞肿瘤的0.23%~2%,由形态单一的中间型滋养细胞组成,可继发于足月产、流产、异位妊娠、葡萄胎等各种类型的妊娠,也可和...
参与专家:杨业洲、刘思伟、李小平