Marfan综合征是一种家族性结缔组织病,少数为常染色体隐性遗传或散发病例,但大多数属常染色体显性遗传。1型Marfan综合征(MFS1,MIM#154700)的起因是编码fibrillin-1的FBN1基因突变。患者表现为身材过...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
遗传性因子XIII缺乏症于1960 年瑞士由Dukert首例报道,该病为少见的凝血因子缺乏的遗传性疾病,目前认为其发病率为1/300万~1/100万,此病呈常染色体隐性遗传,约1/3病例发生在双亲有血缘关系的家庭。
参与专家:刘葳、张磊
麻疹是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病,小儿多见,近年成人麻疹发病率上升。临床特征为发热,咳嗽、结膜炎,上呼吸道炎及口腔黏膜斑和皮肤出现红色丘疹
参与专家:吴仲文
掌跖角皮症是以手掌和足跖部位皮肤增厚或角化过度为临床特点的一组慢性皮肤病。多数患者先天性,有家族史,部分为后天获得。掌跖角皮症的分类参照以下特点:皮损的形态和分布、遗传证据及遗传方式、掌跖...
参与专家:康晓静、冶娟
白色海绵状斑痣(white sponge nevus,WSN)是一种少见、原因不明的常染色体显性遗传病。其特点是口腔黏膜出现类似海绵状的白色滤泡或皱褶。
参与专家:周红梅
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器...
参与专家:聂能、施均
…伴有其他相关肿瘤与特殊病变,如黏膜神经纤维瘤、胶原瘤、脂肪瘤、黏液瘤(心内膜、皮肤、胸膜等处)、血管纤维瘤、类癌、类马方综合征(Marfanoid syndrome)等。根据临床表现、病理特点及分子…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
痤疮是毛囊皮脂腺的慢性炎症性疾病。主要累及面、胸背部等毛囊皮脂腺丰富的区域,皮损表现多样,从粉刺到炎性丘疹、脓疱、结节,可形成瘢痕及色素沉积。青春期男女多发。
参与专家:曾维惠、高兴华、杨德刚
光化性角化病是日光长期暴晒损伤皮肤所引起的一种癌前期病变。损害多见于面、耳、手臂等部位,有时可发展为鳞状细胞癌。
参与专家:周梅娟、宋智琦
脂类是烧伤患者重要的能量底物和机体主要的能源储备,三酰甘油是机体脂肪组织中能量储存的形式,它由一个分子甘油和三个分子脂肪酸形成。脂肪组织释放的脂肪酸不溶于水,与血浆白蛋白结合进入血液循环。当机体需要…
参与专家:陈国贤、黄跃生