糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病(amylopectinosis),Andersen病(Andersens disease),属常染色体隐性遗传,是由于1,4-α-葡聚糖分支酶(1,4-alpha-glucan-branchingenzyme,GBE)的缺陷,导致异常的分支...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
结核性腹膜炎是由结核杆菌引起的腹膜特异性感染,可见于任何年龄,以儿童和青少年多见,男女发病比例约为1:2。近年来结核性腹膜炎患者较以前减少,但随着艾滋病的人群增多,该病的发病率又有所回升。
参与专家:谭宇彦、嵇振岭
巨人症和肢端肥大症是由于生长激素(GH)持久、过度分泌而导致的一种疾病,常见于垂体GH细胞增生或垂体GH瘤。若GH分泌过多发生在青春期之前、骨骺未融合,则表现为巨人症,较少见;若发生在青春期之后、…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
…症状、嗜酸性粒细胞明显增高等。幼虫侵入心、肺、脑时,可引起心肌炎、肺炎或脑炎等。
旋毛虫病全球分布,以欧美的发病率较高。自1964年首次在西藏发现人旋毛虫病以来,我国在黑龙江、吉林、辽宁、河南、湖北、…
参与专家:李智伟
…容量显著增多为突出表现,同时有粒系、巨核系细胞不同程度增生。PV起病隐袭,进展缓慢,通常经历以下三个阶段:①前驱性多血前期,特点为只有交界性轻度红细胞增多;②明确的多血期,表现为红细胞容量显著增大;③“…
参与专家:方力维、张悦
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖聚积在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据临床表现...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的细胞遗传学特点是出现特异性Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11)染色体易位及BCR-ABL融合基因形成。在儿童急性淋巴细胞白血病中该病出现的频率为3%~5%,随年龄增...
参与专家:弓晓媛、魏辉
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的发病率存在人种和地域的差...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…肠管(特别是小肠)的端-侧或侧-侧吻合术后造成的盲袢或盲袋,以及旷置肠管的残留肠袢所引起的吸收不良状态。广义的盲袢综合征还包括由于小肠结构或功能上的各种异常,使局部小肠段发生淤滞,以致细菌繁殖过多而发生…
参与专家:编写组、负责人
帕金森病(PD)是一种常见的运动障碍性疾病,最先由英国医师帕金森(James Parkinson)于1817年描述,1841年Hall称其为震颤麻痹,1892年Chsrcot称其为帕金森病。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛