生长激素释放抑制激素瘤(简称生长抑素瘤)是来源于胰岛D细胞的肿瘤。由于肿瘤释放大量的生长抑素(SS),引起脂肪痢、糖尿病、胃酸过少和胆石症等综合病症,又称为生长抑素瘤综合征。生长抑素瘤是最罕见的…
参与专家:疾病编写组、邹大进
软骨发育不全是一种因软骨内骨化缺陷导致的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
参与专家:王瑞军、彭宝淦
妊娠期急性脂肪肝是发生于中晚期的一种罕见产科并症 ,其发病率为1/17000~1/13000。初产妇多见,平均发病年龄为 22 ~32岁,男胎及多胎妊娠多见。尽管有文献报道可以发生于孕20周,但AFLP 发生以32~38周...
参与专家:杨业洲、何海宁、杨冬梓
1. 药效学
本品是人工合成的天然生长抑素(14肽)的一种8肽衍生物,其药理作用与奥曲肽、长效奥曲肽类同。本品尤其对生长抑素受体Ⅱ及V压型亲和力较强、具有较强地抑制GH分泌和胃肠道神经内分泌组织的激...
参与专家:赵维刚
致死性家族性失眠症(FFI)是一种常染色体显性遗传的朊蛋白病,由朊蛋白(Prion protein,PRNP)基因C178和C129突变引起异常致病朊蛋白PrPSC在丘脑和神经系统其他部位的大量沉积,导致神经元变性、空泡...
参与专家:倪勤
青春发育较正常人群性征出现的平均年龄晚2个标准差以上称青春发育延迟。一般以女童13岁尚无乳房发育或16岁未出现月经初潮定义为女性青春发育延迟。
参与专家:杨业洲、杨冬梓
成骨不全又称脆骨症(OI),是一种遗传性疾病,主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。临床表现以反复骨折,骨量流失,骨骼变脆为主。病情严重程度差异较大,重症者可表现为胎儿时期就出现多发...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
葡萄糖抑制生长激素试验是通过下述原理进行的,下丘脑GH神经元上有调节GH分泌的糖受体,葡萄糖负荷后,通过下丘脑糖受体抑制GHRH的分泌或兴奋生长抑素(SS)的分泌,使垂体GH的分泌减少。
参与专家:检查库编写组、吴振彪
类癌是-组发生于胃肠道和其他器官嗜铬细胞的新生物,其临床、组织化学和生化特征可因其发生部位不同而异。此种肿瘤能分泌5-羟色胺(血清素)、激肽类、组织胺等生物学活性因子,引起血管运动障碍、胃肠...
参与专家:疾病编写组、邹大进
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青