目的研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型.方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法,检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型.结果 168例...
来源:《中国医师杂志》 2005 年 7卷 5期
目的 评估不同剂量伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症疟疾患者溶血风险.方法 计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、the Cochrane Infectious Diseases Group(CIDG)、...
来源:《中国感染与化疗杂志》 2022 年 22卷 5期
目的 研究31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现的关系.方法 应用二代测序技术进行基因测序,了解基因突变类型,并对临床资料进行回顾性分析.结果 31例G6PD缺乏症患儿(男27例,女4例)参与...
来源:《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2015 年 20卷 6期
目的 探讨脓毒症儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症及非G-6-PD缺乏症患儿炎症因子水平变化情况.方法 选取2014年5月-2016年5月广西壮族自治区妇幼保健院接诊的脓毒症儿童G-6-PD缺乏症50例为观察组(多...
来源:《中国妇幼保健》 2018 年 33卷 23期
目的明确广西柳州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变类型.方法聚合酶链反应扩增柳州地区籍44例G6PD缺乏症足月新生儿和30例G6PD活性对照者的DNA标本相应片断,扩增产物与G6PD缺乏症诊断芯片杂交...
来源:《新生儿科杂志》 2004 年 19卷 3期
目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者基因突变型在四川(川)、云南(滇)、贵州(黔)三地区的分布情况及临床特征,为该病的临床诊治提供实验室依据.方法 对来自川滇黔疑似G6PD缺乏症的汉族患者450例...
来源:《广东医学》 2019 年 40卷 13期
目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症酶学诊断与基因诊断检出情况,并对这两种方法学进行分析比较.方法 通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate deh...
来源:《中国热带医学》 2015 年 15卷 1期
目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能.方法:应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒(荧光分析法)的低、高质...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2021 年 50卷 4期
目的 探讨广州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症分子遗传学特征,基于分子诊断评估现有的G6PD缺乏症新生儿筛查及酶学诊断准确性.方法 采用干血斑G6PD荧光定量法,对广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛...
来源:《中华儿科杂志》 2018 年 56卷 5期
目的应用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测江西省常见的3种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症突变基因G1376T、G1388A、A95G.方法用ARMS法对40例江西籍经G6PD/6PGD...
来源:《江西医学院学报》 2004 年 44卷 6期