原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷,临床表现及遗传方式具有高度的异质性,致死及致残率高.该病常见多系统受累,非常有必要进行全面评估及多学科管理.线粒体医学会(MMS)2017年发表《原发性线粒体病患...
来源:《中国当代儿科杂志》 2018 年 20卷 11期
来源:《中华神经科杂志》 2015 年 48卷 12期
来源:《临床肾脏病杂志》 2021 年 21卷 2期
线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型是一种由线粒体氧化磷酸化系统功能障碍引起的常染色体隐性遗传病。本文报道2例同胞姐弟新生儿期起病、经基因检测确诊为线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型患儿。生后均出...
来源:《中华新生儿科杂志》 2020 年 35卷 5期
目的 探讨GTPBP 3基因变异导致线粒体病的临床和遗传学特征.方法 报告1例GTPBP 3基因变异致线粒体翻译缺损相关患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,3岁4月龄,入院时表现为严重乳酸酸中毒(乳酸2...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 11期
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种由线粒体基因或核基因突变导致的,以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病,其临床...
来源:《中华神经科杂志》 2020 年 53卷 3期
目的探讨儿童线粒体病心脏损害的临床表现.方法对23例线粒体病患儿临床资料进行回顾性分析,包括询问病史、体格检查、心电图、超声心动图和心肌酶谱、病理检查、分子遗传学检查.结果15例线粒体脑病-乳酸血...
来源:《实用儿科临床杂志》 2006 年 21卷 1期
来源:《中华儿科杂志》 2002 年 40卷 10期
线粒体病(mitochondrial disease,MD)是由于线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,致使ATP合成障碍、能量产生不足而导致的一组全身多系统性病变,临床表现多样、复杂且预后差,目前尚无特效治疗...
来源:《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022 年 41卷 3期
本文就近年关于线粒体呼吸链复合物Ⅱ的结构、功能及其缺陷的临床表型、诊断、治疗及分子遗传学研究方面的进展进行文献综述.线粒体呼吸链复合物Ⅱ亦称琥珀酸泛醌氧化还原酶,是线粒体呼吸链的重要组分之一...
来源:《中国当代儿科杂志》 2012 年 14卷 10期