叶酸参与一碳单位代谢,在核苷酸合成、氨基酸转化和甲基化过程中发挥重要作用,早期胚胎发育过程细胞的增殖分化活跃,因此叶酸代谢障碍与早期胚胎发育异常及出生缺陷的关系密切.研究表明补充叶酸可以降低先...
来源:《国际儿科学杂志》 2018 年 45卷 2期
神经管畸形是由遗传和环境因素共同作用而导致的一种常见的出生缺陷.遗传因素中包括细胞增殖因子、转录因子及影响叶酸代谢的关键酶的基因.本文着重从动物模型和群体流行病学调查两方面,简述目前研究的热...
来源:《遗传》 2002 年 24卷 6期
不良生育主要包括早期复发性流产、胎儿发育异常等.不良生育给家庭及社会造成严重负担,减少出生缺陷是妇产科医生的一项重要工作.不良生育发病原因复杂,是遗传及环境因素综合作用的结果.叶酸与不良生育的...
来源:《国际妇产科学杂志》 2021 年 48卷 1期
目的 评价补服叶酸的干预效果,确定个性化增补叶酸预防不良孕产史的干预方案,有效降低出生缺陷的发生.方法 随机选取九江市210例按照医嘱补服叶酸的妇女妊娠结局数据及199例没有按照医嘱补服叶酸的妊娠结...
来源:《中国妇幼保健》 2016 年 31卷 22期
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶.该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR...
来源:《分子诊断与治疗杂志》 2018 年 10卷 6期
目的:探讨高危妊娠风险人群叶酸代谢障碍相关基因筛查及叶酸干预效果.方法:收集2019年1月-2022年1月本院妇产科就诊的1964例孕前及孕早期产前检查女性临床资料,利用PCR技术检测甲硫氨酸合酶的还原酶(MTRR...
来源:《中国计划生育学杂志》 2023 年 31卷 4期
目的 调查四川省仁寿县孕前及孕早期女性叶酸代谢障碍相关酶基因(MTHFR和MTRR)多态性的分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导.方法 以仁寿县2 286例孕前及孕早期女性为研究对象,采用实时荧光定量PCR检测叶...
来源:《公共卫生与预防医学》 2017 年 28卷 5期
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用.MTHFR基因突变造成酶活性和耐热性降低,导致高半胱氨酸血症和DNA结构...
来源:《国际遗传学杂志》 2007 年 30卷 1期
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是早期胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的严重出生缺陷,NTDs是遗传和环境因素共同作用的结果,给社会和家庭带来了沉重的负担.叶酸是人体必需的营养物质,其参与的一...
来源:《国际生殖健康/计划生育杂志》 2017 年 36卷 5期
神经管畸形和颅面畸形是最常见的出生缺陷,由遗传和环境因素共同作用所致,大规模的人群流行病学研究已证实,叶酸能降低发生这类畸形的危险.叶酸缺乏是神经管和颅面畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清...
来源:《遗传》 2004 年 26卷 2期