家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经- 性发育不全综合征,是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
性指向障碍是在合理异性成员存在的情况下,性爱或性兴趣的中心对象脱离了社会所公认的合理异性成员,而是指向同性的一种性心理障碍。性指向障碍,主要包括同性恋、双性恋,其中最常见的是同性恋。至于无...
参与专家:赵阿勐
遗传性视网膜劈裂症出生时就已存在,较获得性视网膜劈裂症为少见。双眼发病,绝大多数患者为男性,为性联锁隐性遗传。局限于黄斑的遗传性视网膜劈裂,也有常染色体隐性遗传的报道。目前发现其致病基因位...
参与专家:吴荣翰
儿童孤独症(Childhood Autism)也称孤独性障碍(Autistic Disorder),起病于婴幼儿期,以男孩多见,主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞...
参与专家:孙正海
急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)又称AML-M3型,是急性髓系白血病中比较特殊的一个类型,90%以上的APL患者有特异性染色体易位t(15;17)(q22;q21),95%以上的患者可检测到PML/R...
参与专家:李艳、魏辉
女性性早熟指女孩8岁前出现乳腺增大,阴毛、腋毛生长等任何一项或多项,或第二性征或月经初潮开始于10岁前,或青春期发育与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2.0(或2.5)个标准差以上。随着生活水平...
参与专家:疾病编写组、母义明
目的 探讨无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)在性染色数目异常筛查中的应用.方法 选取2017年1月至2019年12月广东省江门市中心医院完成的单胎NIPS检测提示性染色体数目异常者52例,...
来源:《中国医刊》 2021 年 56卷 5期
目的 探讨107例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析.方法 对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析.结果 107例性染色体异常核型中,性染色体数目异常68例,占异常核型的63.55
来源:《中国优生与遗传杂志》 2008 年 16卷 4期
低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是由先天性或获得性异常致下丘脑、垂体病变,引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)的生成和分泌...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
目的:研究儿童性染色体异常及产前诊断性染色体异常.方法:采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对62例儿童性染色体异常患儿进行分析.结果:62例儿童性染色体异常中,Turner氏综合征31例,3...
来源:《中国妇幼保健》 2005 年 20卷 12期