高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高(血钙浓度>2.75mmol/L)引起的一种临床综合征,一种常见的副肿瘤综合征的病理生理状态,可见于甲状旁腺功能亢进引起的高钙血症,也可见于恶性肿瘤引起代谢性…
参与专家:赵斌、彭鹏
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
…此后又发现存在多种变异型(嵌合型及X或Y染色体结构异常)。由于性染色体异常,卵巢不能正常发育分化,卵巢组织被条索状纤维所取代,无生殖细胞,不能合成女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经。在表型为女婴的…
参与专家:疾病编写组、母义明
内分泌性肌病是一种与甲状腺功能异常有关的麻痹性斜视。为由于甲状腺功能异常所致上睑退缩、眼睑迟落、眼球突出、复视、眼球运动障碍,同时伴有或不伴有甲状腺肿。
参与专家:诸力伟
瘙痒症是指临床上无原发皮肤损害,主要为皮肤瘙痒的一组皮肤病。因引起瘙痒的原因和机制不同,可将瘙痒症分为不同类型,采取不同的治疗措施。
瘙痒是一种能引起搔抓欲望的皮肤黏膜感觉。长期以来,人们对于瘙痒的…
参与专家:葛蒙梁、孙青
血清Mg2+>1.05mmol/L以上,浓度超过正常值时即为高镁血症,大多是因肾脏功能障碍引起排泄减少所致,少数医源性因素导致进入体内镁过多。血清中25%镁与蛋白质结合,不发挥…
参与专家:张海涛、吕传柱
…症候群,包括高钙血症、肾钙重吸收和尿磷排泄增加、肾结石、肾钙质沉着症和以皮质骨为主骨吸收增加等。分为原发性、继发性和三发性。本文主要阐释原发性甲状旁腺功能亢进症(primary …
参与专家:钟华、雷文斌
原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis, PBC)是一种以慢性进行性胆汁淤积为特点的自身免疫性肝病,多见于中老年女性,常表现为乏力、皮肤瘙痒和黄疸。病理特点为进行…
参与专家:黄缘、王静月、董家鸿
多发性内分泌腺自身免疫综合征(PGAS)是指同一患者发生2种或2种以上内分泌腺体自身免疫性病变,从而引起腺体或组织功能减退的综合征。其临床特点是:①多内分泌腺功能减退,偶尔为功能亢进,如Grave…
参与专家:疾病编写组、邹大进
…查的数万新生儿所获得的研究结果,发现XXY核型是已知的最常见的遗传异常之一,其发生的比例在1:500到1:1000。本病发病率在男性中为0.1%~0.2%,是引起原发性睾丸功能减退和男性不育的最常见的…
参与专家:疾病编写组、赵家军