目的:探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的诊治过程及目前存在的不足之处.方法:回顾分析2012至2021年厦门大学附属成功医院收治的4例完全性AIS患者的临床资料及诊治过程,并复习AIS的相关文献资料.结果:AIS...
来源:《现代妇产科进展》 2022 年 31卷 8期
来源:《中国男科学杂志》 2010 年 24卷 4期
目的:对不完全型雄激素不敏感综合征(Partial Androgen Insensitivity Syndrome, PAIS)一家系进行病例报道及遗传分析,并对高危胎儿进行产前诊断。方法分析患者雄激素受体(AR)基因序列及第一外显子...
来源:《中国男科学杂志》 2016 年 30卷 6期
来源:《中国临床医学影像杂志》 2018 年 29卷 6期
目前已报道的与雄激素不敏感综合征(AIS)有关的雄激素受体(4R)基因突变超过500个,95%的完全型AIS(CAIS)携带有AR突变基因.部分型AIS(PAIS)检测显示AR突变基因的比例占28%,同一基因型患者性别的养成和雄...
来源:《中华生殖与避孕杂志》 2017 年 37卷 11期
目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,cAIS)发病的分子机理,并研究雄激素受体(androgen receptor,AR)结构、功能及其与临床表现的关系。方法 用银染聚合酶链...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2001 年 18卷 1期
目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的致病基因突变.方法 采用PCR及直接测序的方法,对1个CAIS家系中的雄激素受体基因外显子1~8分别进行测序研究.结果 雄激素受体基因第6外显子发生G2683A错义...
来源:《中华妇产科杂志》 2008 年 43卷 11期
目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据.方法·对2015-2018年于上海交通大学附属儿童医院诊治的46,XY性发育异常患者进行回顾性研究,所有患者均在内分泌科完...
来源:《上海交通大学学报(医学版)》 2021 年 41卷 11期
目的 探讨腹腔镜腹膜阴道成形术治疗雄激素不敏感综合征的手术方法及治疗效果。方法 2006年5月至2011年3月,在深圳市第五人民医院对5例雄激素不敏感综合征患者行腹腔镜腹膜阴道成形术,并对其手术情况及...
来源:《中华整形外科杂志》 2011 年 27卷 5期
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见遗传病.由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗及不应答,男性生殖系统出现不同程度异常发育并呈现...
来源:《北京大学学报(医学版)》 2017 年 49卷 4期