胰岛素瘤是一种以分泌大量胰岛素而引起发作性低血糖综合征为特征的疾病,胰岛素瘤起源于胰腺的β细胞,是最常见的胰腺内分泌肿瘤,占胰腺内分泌肿瘤的25%,但仅有5%~11%是恶性肿瘤。大多数胰岛素瘤直径...
参与专家:疾病编写组、邹大进
人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain acyl-CoAdehydrogena...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
低血糖症是指血浆葡萄糖(简称血糖)浓度低于2.8mmol/L而导致脑细胞缺糖的临床综合征,可因多种病因引起,其发病机制复杂,症状表现有较大的个体差异。需要注意的是,糖尿病患者低血糖的诊断界值为3.9…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
戊二酸血症是一种由线粒体脂质代谢障碍所导致的遗传性代谢缺陷病,以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。一般可分为Ⅰ型和…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
多发性内分泌肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia, MEN)是指在同一患者身上有两个或两个以上的内分泌腺体发生肿瘤或增生所产生的临床综合征。它是因抑癌基因的失活和…
参与专家:马永蔌、杨尹默
1型糖尿病指由于胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏所引起的糖尿病,但不包括已经阐明病因的细胞破坏所引起的糖尿病。1型糖尿病患病率各国报道差异很大,相对多见于白种人或有白种人血统的人群。在整个儿...
参与专家:疾病编写组、向光大
…)。临床特征是患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,酮症低糖血症、高脂血症,无心脏和骨骼肌受累症状。本病较轻随着年龄增长,临床和生化的异常也逐渐好转,且常在青春发育期消失。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…活性缺乏,则上述3种酮酸将在体内蓄积,并对人体神经系统造成损害,使患者出现严重神经系统功能受损而引起枫糖尿症。因3种酮酸经小便排出,使尿液呈特殊枫糖浆气味,故而得名。其临床特点为婴儿期喂养困难,…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
甲状腺毒症是指由于血清游离T4和(或)T3浓度升高导致功能亢进和(或)高代谢的临床证候群。妊娠合并甲状腺功能亢进症是导致孕妇及胎儿病死率升高的主要病因之一…
参与专家:疾病编写组、郭立新
全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)应诊断为新生儿低血糖,而不考虑出生体重、胎龄和生后日龄。…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明