婴儿白血病的生物学和临床特征与年长儿有很大的不同,有特殊的染色体异常。婴儿急性淋巴细胞白血病(ALL )和急性髓细胞白血病(AML)均以11q23易位最常见,而且淋巴系和髓系细胞相关抗原联合表达的…
参与专家:刘晓明、陈晓娟
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的…
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已证实PK缺乏症是由...
参与专家:李建平、周康
产后甲状腺炎是自身免疫性甲状腺炎(AIT)的一个类型。可见于正常分娩或流产妇女,多发生在产后第一年出现一过性或永久性甲状腺功能异常。产后甲状腺炎患病率1.1%~21.1%,在碘充足地区平均患病率约为7...
参与专家:疾病编写组、郭立新
化脓性脑膜炎是由化脓性细菌侵入人体引发的中枢神经系统严重的感染性疾病,,以脑脊膜受累为主。多种菌均可引起本病,社区获得性化脓性脑膜炎的病原体以肺炎球菌、脑膜炎双球菌、流感嗜血杆菌B、大肠杆...
参与专家:张星虎、周衡
癫痫持续状态是一种以反复或持续的癫痫发作为特征的病理状况,为神经科的急症,一旦发作持续就应该紧急处理。既往国内沿用的定义为出现两次以上的癫痫发作,而在发作间期意识未完全恢复;或者一次癫痫发...
参与专家:李志梅
…是指婴儿及早期儿童贫血伴外周血网织红细胞及骨髓红系前体细胞缺乏,为先天性骨髓衰竭性疾病。 本病曾于1936年被约瑟夫(Joseph)描述为“红系造血衰竭”,1938年被Diamond 和…
参与专家:刘天峰、陈晓娟
葡萄糖脑苷脂累积病(GSD)由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病。1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱疾病中最常见的一种...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
皮肤黏膜淋巴结综合征是一种以全身性血管炎为主要病变的急性发热出疹性疾病。冠状动脉最易受累。1967年由日本医生川崎富作首次报道,又称为川崎病。本病的发病率有逐年增高趋势,已成为我国儿科常见病之...
参与专家:李超、李彩凤
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉