来源:《临床检验杂志》 2006 年 24卷 1期
目的 探讨Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床特点、遗传机制.方法 回顾1例IGS患儿的临床资料,并结合文献进行分析.结果 患儿,男,3岁11个月,表现为营养不良、运动发育迟缓.实验室检查示血红蛋白77 g/L,...
来源:《临床儿科杂志》 2019 年 37卷 11期
对苏州大学附属儿童医院神经内科2018年12月确诊的1例Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)患儿的临床表型及基因特征进行回顾性分析,同时进行文献复习。患儿,男,16岁5个月,因"双下肢无力2周"收住入院,既往...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 13期
目的 探讨获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的病因、临床特点、治疗疗效.方法 回顾性分析45例患者的病因和临床表现.均给予静脉滴注维生素K110~40 mg/d,部分临床出血症状严重患者辅以输注新鲜冰冻血浆...
来源:《中国综合临床》 2010 年 26卷 10期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一.该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,...
来源:《中国当代儿科杂志》 2014 年 16卷 1期
晚发型甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种少见的遗传代谢病。本病例报道的成年起病的MMA合并高同型半胱氨酸血症患者,女性,46岁。以进行性四肢无力、精神异常起病,并出现排尿困难、呼...
来源:《中国综合临床》 2021 年 37卷 5期
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症极少以脑积水起病.本文报道1例以脑积水起病的该病病例,并进行文献复习,探讨该类有机酸代谢病与脑积水的关系.该患儿以抽搐、脑积水起病,存在大细胞性贫血,发育评估落...
来源:《中国当代儿科杂志》 2013 年 15卷 4期
目的:探讨0~14岁儿童外周血微量营养素水平与4种口腔黏膜病(轻型复发性阿弗他溃疡、口角炎、唇炎和地图舌)的关系.方法:收集儿童口腔黏膜病(COML)患儿152例和健康儿童(HC)65例,分别记录各组临床资料,测定...
来源:《上海口腔医学》 2022 年 31卷 3期
目的 观察鼠神经生长因子治疗糖尿病周围神经病变(diabetic peripheral neuropathy,DPN)的疗效及安全性.方法 将70例糖尿病周围神经病变患者随机分为两组,对照组35例常规给予糖尿病饮食,用胰岛素或口服降...
来源:《卒中与神经疾病》 2011 年 18卷 6期
目的 探讨以消化道症状起病的小儿过敏性紫癜临床特点及诊治方法.方法 对96例以消化道症状起病的过敏性紫癜患儿临床资料进行回顾性分析.结果 从消化道症状起病到出现皮肤紫癜时间平均(5.2±4.7)d.患儿腹痛...
来源:《中国小儿急救医学》 2009 年 16卷 4期