生长激素缺乏性侏儒症是指在青春期以前,由于生长激素(GH)分泌不足或周围组织对GH不敏感所致的生长发育障碍。其主要是由下丘脑-垂体先天性或获得性病变所引起的。生长激素合成分泌量减少但活性正常,...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
女性性早熟指女孩8岁前出现乳腺增大,阴毛、腋毛生长等任何一项或多项,或第二性征或月经初潮开始于10岁前,或青春期发育与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2.0(或2.5)个标准差以上。随着生活水平...
参与专家:疾病编写组、母义明
男性性腺功能减退是指在男性一生中在不同时期可能由于各种原因导致体内雄激素水平不足,造成其靶器官形态、功能异常,进而引起相应临床症状,其生活质量受到影响。比较常见的有男性青春期发育延迟以及男...
参与专家:疾病编写组、赵家军
Klinefelter综合征是一种性染色体异常疾病。1942年首次报道。20世纪70年代,世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性。由美国国家卫生研究院以及其他的研究组筛…
参与专家:疾病编写组、赵家军
Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,…
参与专家:疾病编写组、母义明
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
…二环氧丁烷(DEB)异常敏感。那些在低浓度的MMC/DEB诱导下发生特征性染色体断裂的患者,没有躯体异常和再生障碍性贫血也能诊断。迄今为止,有文献记载的病例已超过1300例,本病在欧洲和北美的发病率大约…
参与专家:张丽、魏辉
…病是由于线粒体基因或核基因突变导致,因此其遗传方式为母系遗传或常染色体、性染色体遗传等多种方式。线粒体病的诊断需要结合临床、病理生化和分子生物学综合诊断。目前仍无确切有效的治疗。
参与专家:陈彬、张在强
先天性白血病是一种罕见类型的白血病,是指从出生至生后4周即诊断的白血病。年发病率为存活新生儿的4.7/100万,占所有儿童急性白血病的1/1000,在先天性恶性肿瘤中占1/4,仅次于视神经细胞瘤,居第2位。...
参与专家:陈晓娟
慢性粒单核细胞白血病是一种克隆性造血系统恶性肿瘤,被归类到骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤 (MDS/MPN)。该病发病率较低,主要发生于老年人,中位年龄为65~75岁,60岁以上人群年发病率约3/100 000,男女...
参与专家:张宏丽、张悦