来源:《中国循环杂志》 2017 年 32卷 z2期
2012年美国风湿病学会发布痛风管理指南,对提高痛风临床管理决策的科学性和规范性起到了重要作用。时隔8年,2020年5月11日再次发布更新版痛风管理指南。该指南通过系统文献回顾,采用推荐意见分级的评估...
来源:《中华内科杂志》 2020 年 59卷 8期
目的:对1例亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床特征及基因变异进行分析,明确其可能的致病原因。方法:选取在2019年3月就诊于河南省儿童医院的1例患儿作为研究对象。采用目标区域捕获对患儿及父母进行...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 8期
鉴于目前尚缺乏关于视网膜中央动脉闭塞(central retinal artery occlusion,CRAO)充足的循证医学证据,由美国心脏协会卒中委员会,动脉硬化、血栓形成和血管生物委员会,高血压委员会,外周血管疾病委员会组...
来源:《中华实用诊断与治疗杂志》 2022 年 36卷 2期
总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料,并对其溶酶体调节转运蛋白(LYST)基因进行变异分析。应用全外显子测序及Sanger测序验证,同时对其家系成员进行验证。测序结果显示...
来源:《中华神经科杂志》 2021 年 54卷 5期
目的 探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因.方法 回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病.身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻.骨X片示指骨骨...
来源:《临床儿科杂志》 2020 年 38卷 4期
目的:对1例智力障碍患者的 TRIP12基因进行变异分析,明确其致病原因。方法:应用全外显子测序及Sanger测序验证,并对其家系成员进行验证。结果:测序结果显示先证者 TRIP12基因存在c.40CT(p.Arg14X)杂合无...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 2期
目的:分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法:抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 1期
目的:分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征,明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 8期
报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子5 000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热.基因分子...
来源:《中南大学学报(医学版)》 2019 年 44卷 10期