是一种获得性自身免疫性出血性疾病,,以单独血小板减少、骨髓巨核细胞数正常或增加、排除任何引起血小板减少的继发因素为特征。成人ITP的年发病率为3.9~5.6/105,儿童ITP的发病率为4.0~5.0/105。
参与专家:刘晓帆、王建祥
母婴血型不合溶血病是由于孕妇和胎儿血型不合,母体产生了与胎儿红细胞血型抗原相对应的抗体,经胎盘进入胎儿体内而引起的一组溶血性疾病。是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一。由血型抗原所致的新生儿高…
参与专家:张静、施均
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
睡眠呼吸暂停综合征( sleep apnea syndrome, SAS) 是指各种原因导致睡眠状态下反复出现呼吸暂停, 引起低氧血症、高碳酸血症、睡眠中断, 从而使机体发生一系列病理生理改变的临床综合征。成年人中患病率...
参与专家:刘馗、刘辉国、王辰
皮质醇增多症,亦称库欣综合征(CS),意为任何原因引起以皮质醇分泌增多为主的肾上腺皮质功能亢进症。可发生于任何年龄,以20~45岁年龄段多见,成人多于儿童,女性多于男性。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
真性红细胞增多症(PV)是一种造血干细胞克隆性慢性骨髓增殖性肿瘤。几乎所有PV患者都有体细胞性Janus2激酶基因的功能获得性突变:JAK2V617F或另外功能类似的JAK2突变。临床以红细胞数及…
参与专家:方力维、张悦
低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是由先天性或获得性异常致下丘脑、垂体病变,引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促黄体生成素(LH)及…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
当体内有刺激甲状旁腺的因素存在,特别是血镁、血钙过低和血磷过高,腺体受刺激后增生、肥大,出现继发性甲状旁腺功能亢进症简称继发性甲旁亢。分泌过多的甲状旁腺激素(PTH),代偿性维持血钙、磷正常...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超