…胃肠道症状。巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。维生素B12缺乏时,除上述表现外,神经系统的细胞和髓质也常发生改变,可出现神经系统的症状。
参与专家:叶蕾、张莉
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器官的实质…
参与专家:聂能、施均
维生素缺乏症(维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2)是指由维生素不足所引起的一组营养缺乏症的总称。不同维生素缺乏症的症状差异很大。
维生素A是一种…
参与专家:疾病编写组、向光大
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的…
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
…中枢神经系统受损和代谢性酸中毒,如未及时得到正确治疗,常在婴儿期死亡。枫糖尿症为罕见病,全球发病率约为1/185 000活婴。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
母婴血型不合溶血病是由于孕妇和胎儿血型不合,母体产生了与胎儿红细胞血型抗原相对应的抗体,经胎盘进入胎儿体内而引起的一组溶血性疾病。是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一。由血型抗原所致的新生儿高胆红素血症往往多见于几种抗原性强的血型,如ABO系统及Rh系统等,由ABO血型抗体所致者为ABO溶血病,由Rh血型抗体所致者为Rh溶血病。ABO溶血较Rh溶血常见,但溶血的程度以R…
参与专家:张静、施均
Friedreich共济失调由Friedreich首先报道。在西方国家发病率高,但亚洲并不多见。人群患病率为2/10万,常染色体隐性遗传,近亲结婚发病率高,可达5.6%-28%。少年期缓慢起病,男女均受累,症状进行性加重。主要临床特征为进行性上肢和步态共济失调、构音障碍、腱反射消失、深感觉丧失、Babinski征阳性等神经系统症状和体征,常伴有心脏损害,糖尿病,骨骼畸形等…
参与专家:王丹丹、李伟
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。患病率约为8/10万~12/10万,多数在青少年期和中年期发病,大多数呈常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主,其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害小脑、脊髓和脑干有关。近年来大部分SCA亚型有了明确的基因定位和…
参与专家:王丹丹、李伟
珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成率减低,从而珠蛋白链合成不平衡,血红蛋白生成缺陷,其他相对过多的珠蛋白亚单位损伤红细胞或前体红细胞。在地中海人群、中东、印度次大陆和缅甸,从中国南部经过泰国和马来西亚,一直到太平洋岛屿的人群中都有较高的基因频率。地中海贫血主要有α和β地中海贫血两类,分别累及珠蛋白α…
参与专家:李建平、张莉