维生素K的基本结构为甲萘醌。肠道吸收维生素K有两条途径:①维生素K1在胆盐帮助下由十二指肠和近端空肠主动吸收;②维生素K2通过结肠和回肠末端肠壁被动吸收。…
参与专家:张磊
本病最早报道于1956年,Hougie和Telfer分别报道1例名叫Stuart的男性病例和1例名叫Prower的女性病例。故因子Ⅹ(FⅩ)又称为Stuart-Prower因子。本病罕见,文献中约50例。有人估计发病率低于1/50万。国内...
参与专家:刘葳、张磊
慢性胰腺炎是指由于各种原因导致的胰腺局部、节段性或弥漫性的慢性进展性炎症,导致胰腺组织和(或)胰腺功能的不可逆损害。临床上表现为反复发作性或持续性腹痛、腹泻或脂肪泻、消瘦、黄疸、腹部包块和...
参与专家:唐承薇︱四川大学华西医院、张澍田︱北京友谊医院
凝血因子Ⅶ(FⅦ)曾称为稳定因子。FⅦ缺乏症首先由Alexander报道于1951年,现已有150例。本病罕见,发病率估计为1/50万。国内王鸿利等曾报道一个家族3例。Goodnight于1971年将此病分为FⅦ缺乏症和FⅦ异...
参与专家:刘葳、张磊
线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病...
参与专家:陈彬、张在强
肝脏在造血系统及凝血功能方面起重要作用,凝血系统中绝大部分凝血因子在肝脏合成,部分抗凝物质也在肝脏合成。肝脏能清除多种凝血及纤溶过程中的产物。严重的肝病患者,肝脏的合成和清除功能障碍,导致...
参与专家:陈云飞、张磊
酒精性肝病是长期大量饮酒所致的肝脏疾病,包括酒精性脂肪肝、酒精性肝炎、酒精性肝纤维化和酒精性肝硬化。本病在欧美发达国家多见,近年来随着我国生活方式的改变,饮酒人群及酒精性肝病的患病率有上升...
参与专家:晏维 田德安、张澍田
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内...
参与专家:疾病编写组、宁光
功能失调性子宫出血简称功能失调性子宫出血,系指未发现有全身及生殖器官器质性病变,而是由于神经内分泌系统功能失调导致异常性子宫出血。表现为月经周期不规律、经量过多、经期延长或不规则出血。
参与专家:疾病编写组、母义明