Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点.可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发...
来源:《协和医学杂志》 2023 年 14卷 4期
罕见病发病率虽然极低,但7000 多种罕见病却影响着全球6%~8%的人群.罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用.本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面...
来源:《协和医学杂志》 2023 年 14卷 3期
目的 运用专家共识法原理,初步制定“中国2017版罕见病调研清单”.方法 采用“清单式”方法,在中国可公开获得的5个罕见病数据来源中初步遴选调研疾病.对疾病种类汇总、校对、去重,形成包含344种疾病的罕...
来源:《中华医学科研管理杂志》 2018 年 31卷 4期
目的 制订发表清单以提高罕见病病例报告质量.方法 通过文献复习,制订罕见病病例报告备选发表清单14款48项条目;对备选发表清单条目以背靠背方式征询专家意见.结果 通过实名邀请制方式发放专家意见征询单...
来源:《临床儿科杂志》 2022 年 40卷 3期
口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生...
来源:《中华口腔医学杂志》 2023 年 58卷 8期
近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道.基于最新循证医学证据,多学科领域...
来源:《罕见病研究》 2022 年 1卷 1期
多数癫痫患者经规范化抗癫痫治疗后,症状可得到良好控制或缓解,但30%~40%患者经长期药物干预后,仍反复出现癫痫发作,进展为难治性癫痫.Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征和肌阵挛-失张力癫痫均为儿童...
来源:《协和医学杂志》 2022 年 13卷 5期
2018、2019年我国分别颁布了《第一批罕见病目录》《罕见病诊疗指南(2019年版)》,足见我国对罕见病的诊疗和保障工作的重视.自身免疫性垂体炎(AH)属于罕见病,其可导致垂体功能障碍,如不及时救治可危及患者...
来源:《中国全科医学》 2020 年 23卷 36期
原发性膀胱腺癌占膀胱恶性肿瘤的0.5
来源:《中华医学杂志》 2022 年 102卷 44期
肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma,ACC)是发生于肾上腺皮质的罕见恶性肿瘤,手术为其首选治疗方式.对于无法手术切除、肿瘤已发生转移或术后有病灶残留的患者,药物治疗和放疗可作为辅助治疗方式.米托...
来源:《协和医学杂志》 2021 年 12卷 5期