苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异,我国的发病率总体为1∶11000,北方人群高于南方人群。…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症。此时,患者血浆苯丙氨酸…
参与专家:检查库编写组、李贵星
苯丙酮尿症主要表现为精神神经异常、湿疹、智力低下、鼠臭味和皮肤色素脱失,属于常染色体隐形遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
氨基酸是合成蛋白质的主要成分,此外也合成多肽及转变为其他含氮的生理活性物质。机体各组织的蛋白质在组织酶的作用下,不断分解成为氨基酸。氨基酸分解代谢的主要途径是脱氨基生成氨和相应的α-酮酸,另一条分解途径是脱羧基生成CO2和胺类。…
参与专家:检查库编写组、李贵星
…浓度升高,甘氨酸、丙氨酸、苯丙氨酸和羟脯氨酸的浓度升高很明显。由于被肝脏和其他组织大量摄取利用,2d后大多数氨基酸的浓度明显下降。在烧伤后的不同时期,所降低的氨基酸浓度不一致,苯丙氨酸、谷氨酸、门冬氨酸…
参与专家:韩春茂、黄跃生
凝血因子Ⅶ(FⅦ)曾称为稳定因子。FⅦ缺乏症首先由Alexander报道于1951年,现已有150例。本病罕见,发病率估计为1/50万。国内王鸿利等曾报道一个家族3例。Goodnight于1971年将此病分为FⅦ缺乏症和FⅦ异...
参与专家:刘葳、张磊
真性红细胞增多症(PV)是一种造血干细胞克隆性慢性骨髓增殖性肿瘤。几乎所有PV患者都有体细胞性Janus2激酶基因的功能获得性突变:JAK2V617F或另外功能类似的JAK2突变。临床以红细胞数及容量显著增多为...
参与专家:方力维、张悦
目的:建立高效毛细管电泳法 (HPCE) 测定不对称合成D-苯丙氨酸和D-N-乙酰苯丙氨酸对映体杂质含量的新方法.方法:采用HPCE法对苯丙氨酸和N-乙酰苯丙氨酸对映体的分离条件进行优化,并将该HPCE方法用于样品测...
来源:《第四军医大学学报》 2007 年 28卷 13期
为了对利用苯丙氨酸解氨酶(PAL)转化肉桂酸生成L-苯丙氨酸的生物转化反应条件进行优化,采用添加效应物的方法来提高苯丙氨酸解氨酶的稳定性.通过单因素实验研究了谷氨酸钠、海藻酸钠、聚乙二醇、甘油.、锌...
来源:《生物技术》 2002 年 12卷 3期