目的 探讨住院初发新生儿病理性黄疸的危险因素,并构建logistic预测模型,以期为该病防治提供参考依据.方法 选取2018年1月—2020年12月在浙江新安国际医院产科分娩的新生儿128例为研究对象,其中包括初发病...
来源:《中国妇幼保健》 2023 年 38卷 14期
目的 探讨新生儿ABO血型不合溶血病和红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)致高胆红素血症患儿脑干听觉诱发电位筛查的临床意义.方法 选取2017年4月—2022年3月海南省人民医院收治的151例ABO血型不合...
来源:《中国现代医学杂志》 2023 年 33卷 1期
目的 新生儿黄疸疾病检测期间,以红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)测定,分析新生儿黄疸中的运用及意义,并有效分析病理性黄疸与新生儿的相关性,及早期干预...
来源:《中国卫生标准管理》 2023 年 14卷 6期
目的 探讨新生儿高胆红素血症患儿入院时血清胆红素水平达到换血标准的危险因素.方法 选取591例出生胎龄≥35周的新生儿高胆红素血症患儿为研究对象,以入院时血清总胆红素水平达到换血标准的291例患儿为观...
来源:《广西医学》 2023 年 45卷 3期
目的:探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法:本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21 442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2023 年 38卷 1期
目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率.方法:检测417例G6PD缺乏症患者和...
来源:《中国实验血液学杂志》 2023 年 31卷 5期
新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病,增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢...
来源:《中华新生儿科杂志(中英文)》 2023 年 38卷 7期
目的:明确1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿的分子遗传学特征。方法:采用Sanger测序技术对G6PD缺乏症先证者进行G6PD基因检测,并对先证者母亲进行可疑变异位点的验证。结果:先证者G6PD基因存在...
来源:《中国医师杂志》 2022 年 24卷 5期
目的 探讨换血治疗对新生儿高胆红素血症血液检验指标的影响.方法 选取本院2018年1月~2020年9月进行换血治疗的94例新生儿为研究对象,收集并记录新生儿的一般资料、换血前后血液检验指标及出现的不良反应...
来源:《临床输血与检验》 2022 年 24卷 1期
目的:探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法:选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1 201例(男711例,...
来源:《中华检验医学杂志》 2022 年 45卷 5期