…β羟化酶缺陷型。如果于胚胎早期发现,并及时进行诊治,则可阻止雄激素分泌过多引起的男性化表现,婴儿发育可正常;如果出生时未能进行筛查,可导致发育异常,甚至可夭折。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
多囊卵巢综合征是妇科内分泌临床中非常常见的综合证候群,累及5%~10%的育龄妇女,其临床表现存在异质性,包括卵巢多囊性增大、排卵障碍、月经稀发或闭经、不孕、多毛、肥胖,并伴有高雄激素血症、糖脂...
参与专家:疾病编写组、母义明
男性乳房发育症(GYN)是由于生理性或病理性因素引起雌激素与雄激素比例失调而导致的男性乳房组织异常发育、乳腺结缔组织异常增生的一种临床病症。GYN是最常见的男性乳腺疾病,约占男性乳腺疾病的80%~…
参与专家:疾病编写组、赵家军
男性乳房发育症(gynecomastia,GYN)是指由各种生理或病理因素导致的男性乳腺腺体组织异常良性增生、乳房脂肪组织异常沉积的一种临床疾病。其临床表现多为可触及或可见的乳房膨大。GYN临床常见,不同研...
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
痤疮是毛囊皮脂腺的慢性炎症性疾病。主要累及面、胸背部等毛囊皮脂腺丰富的区域,皮损表现多样,从粉刺到炎性丘疹、脓疱、结节,可形成瘢痕及色素沉积。青春期男女多发。
参与专家:曾维惠、高兴华、杨德刚
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
蹼颈有先天性蹼颈与后天性蹼颈之分。前者的临床表现为颈部皮肤和皮下组织呈蹼状增宽,项部发际低宽并伴有体表或内脏的各种综合畸形。该病于1883年由Kolylinski首先报道。1902年Funke将其命名为蹼颈。19...
参与专家:黄晓元
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
皮质醇增多症为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素(主要是皮质醇)所致病症的总称,其中最多见的是垂体促肾上腺皮质激素分泌亢进所引起的疾病类型,为库欣病。
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧
…肾上腺皮质激素(ACTH)的作用减弱,使ACTH分泌过多,致肾上腺皮质增生和分泌过多的皮质醇前体物质。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度,可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青