雄激素不敏感综合征(AIS)是指雄性激素作用的靶器官或组织的缺陷导致的一组临床病征,其主要表现为46,XY核型、出生时外生殖器女性化或畸形,青春期第二性征发育异常以及不育的一组临床症状,本病系雄激素…
参与专家:疾病编写组、赵家军
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
男性乳房发育症(GYN)是由于生理性或病理性因素引起雌激素与雄激素比例失调而导致的男性乳房组织异常发育、乳腺结缔组织异常增生的一种临床病症。GYN是最常见的男性乳腺疾病,约占男性乳腺疾病的80%~…
参与专家:疾病编写组、赵家军
多囊卵巢综合征是妇科内分泌临床中非常常见的综合证候群,累及5%~10%的育龄妇女,其临床表现存在异质性,包括卵巢多囊性增大、排卵障碍、月经稀发或闭经、不孕、多毛、肥胖,并伴有高雄激素血症、糖脂...
参与专家:疾病编写组、母义明
雄激素性脱发是男性最常见的非瘢痕性脱发,一般始于中年甚至青春期,随年龄增长而加重,男性患者主要以前额发际线后退、头顶部毛发进行性减少为特征,可称男性型脱发(MPHL);女性患者以头顶部毛发稀疏而…
参与专家:章星琪、高兴华
Klinefelter综合征是一种性染色体异常疾病。1942年首次报道。20世纪70年代,世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性。由美国国家卫生研究院以及其他的研究组筛查的数万...
参与专家:疾病编写组、赵家军
正常情况下,男性乳房是不发育的,当各种原因造成男性乳房异常发育呈女性样外观,称为男性乳房发育症。
参与专家:穆大力、栾杰
…β羟化酶缺陷型。如果于胚胎早期发现,并及时进行诊治,则可阻止雄激素分泌过多引起的男性化表现,婴儿发育可正常;如果出生时未能进行筛查,可导致发育异常,甚至可夭折。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
男性性腺功能减退是指在男性一生中在不同时期可能由于各种原因导致体内雄激素水平不足,造成其靶器官形态、功能异常,进而引起相应临床症状,其生活质量受到影响。比较常见的有男性青春期发育延迟以及男性迟发性…
参与专家:疾病编写组、赵家军
性发育疾病是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性。
本病的发病率约为1∶5 500。在2006年欧洲儿科内分泌协会及Lawson Wilkins儿科内分泌协会...
参与专家:李强