雄激素不敏感综合征(AIS)是指雄性激素作用的靶器官或组织的缺陷导致的一组临床病征,其主要表现为46,XY核型、出生时外生殖器女性化或畸形,青春期第二性征发育异常以及不育的一组临床症状,本病系雄激素…
参与专家:疾病编写组、赵家军
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
代谢综合征是指一组多代谢紊乱疾病集合的综合征,包括:肥胖(尤其是腹型)、胰岛素抵抗/高胰岛素血症、脂代谢异常、糖代谢异常和高血压,除此之外,微量白蛋白尿、高尿酸血症、血凝及纤溶异常、瘦素抵抗...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
…以及其他因素产生过量的雄激素如雄烯二酮等引起了毛发增多。包括发病年龄、起病及进展的急缓、有无月经紊乱及其他男性化症状和程度等。
参与专家:疾病编写组、母义明
…-睾丸轴的功能减退,血清睾酮水平下降,并因此出现多个器官或系统的功能异常表现。LOH曾称为男性更年期综合征、老年男性部分性雄激素缺乏(PADAM)综合征或雄激素缺乏(ADAM)综合征。2002年,国际…
参与专家:疾病编写组、赵家军
糖皮质激素不敏感综合征是指患者血和尿中的糖皮质激素明显高于正常水平,但由于靶细胞上的受体对其敏感性降低,而引起的一系列临床综合征,常见高血压、低血钾及高雄激素血症等。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
多囊卵巢综合征是妇科内分泌临床中非常常见的综合证候群,累及5%~10%的育龄妇女,其临床表现存在异质性,包括卵巢多囊性增大、排卵障碍、月经稀发或闭经、不孕、多毛、肥胖,并伴有高雄激素血症、糖脂...
参与专家:疾病编写组、母义明
…性功能减退等,但在当时并没有能力提供内分泌激素(雄激素)水平改变的证据。后来有人提出新的命名,包括“男子绝经期”,“绝雄”等。这些命名的基本出发点是把男子的情况和女子的绝经期等同看待,这是一种误解。男子的…
参与专家:疾病编写组、赵家军
…β羟化酶缺陷型。如果于胚胎早期发现,并及时进行诊治,则可阻止雄激素分泌过多引起的男性化表现,婴儿发育可正常;如果出生时未能进行筛查,可导致发育异常,甚至可夭折。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
Klinefelter综合征是一种性染色体异常疾病。1942年首次报道。20世纪70年代,世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性。由美国国家卫生研究院以及其他的研究组筛查的数万...
参与专家:疾病编写组、赵家军