青春发育较正常人群性征出现的平均年龄晚2个标准差以上称青春发育延迟。一般以女童13岁尚无乳房发育或16岁未出现月经初潮定义为女性青春发育延迟。
参与专家:杨业洲、杨冬梓
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
1.正常的延迟:与家族遗传特质有关,即特发性青春发育延迟或体质性青春发育延迟。
2.过度运动:在性征出现前从事杂技,定向大运动量...
病史要点
家族中有无月经延迟、身材矮小等成员,有无卵巢及盆腔手术史、盆腔放疗史、化疗病史。
症状要点
家长多以“未行经、身材矮小、乳房未发育”等带女童就诊。
治疗原则
根据确定的病因,患者就诊时实际年龄,对性发育的迫切性等实施个体化治疗。
一般治疗
1.体质性青春发育延迟应耐心进行解释,一般不需要使用药物治疗。患者及家属对性发育要求迫切,可使用小剂量雌激素治疗。
2.营养不良...
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
…此后又发现存在多种变异型(嵌合型及X或Y染色体结构异常)。由于性染色体异常,卵巢不能正常发育分化,卵巢组织被条索状纤维所取代,无生殖细胞,不能合成女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经。在表型为女婴的…
参与专家:疾病编写组、母义明
…下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏引起的性腺发育不全,又称为继发性性腺功能减退。其主要特点包括:青春期发育延迟或消失、促性腺激素及性激素水平降低而其他内分泌轴系正常、下丘脑-垂体-性腺轴无形态学异常…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
男性性腺功能减退是指在男性一生中在不同时期可能由于各种原因导致体内雄激素水平不足,造成其靶器官形态、功能异常,进而引起相应临床症状,其生活质量受到影响。比较常见的有男性青春期发育延迟以及男性迟发性…
参与专家:疾病编写组、赵家军
神经性厌食是一种以严重营养不良、体重减轻及下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱为主要临床表现的慢性神经内分泌疾病,患者常暴食后呕吐,导致体重持续偏低,其他一些伴随症状包括体重障碍,对过低体重的不切实...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征,是最先发现的性染色体疾病。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育,是引起男性性功能低下的最常见疾病。部分患者智能低下等。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
Klinefelter综合征是一种性染色体异常疾病。1942年首次报道。20世纪70年代,世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性。由美国国家卫生研究院以及其他的研究组筛查的数万新生儿所获得的研究结果,发现XXY核型是已知的最常见的遗传异常之一,其发生的比例在1:500到1:1000。本病发病率在男性中为0.1%~0.2%,是引起原发性睾丸功能…
参与专家:疾病编写组、赵家军
…parotitis inchildhood)即发生在青春期以前,双侧腮腺反复肿胀,呈周期性发作,青春期后常可自愈。成人复发性腮腺炎(recurrentparotitis in adult)由儿童复发性腮腺炎在青春期前…
参与专家:李一、李龙江