推荐理由:X连锁低磷性佝偻病(XLH)是临床最常见的低磷性佝偻病。在儿童期主要表现为生长障碍、骨骼畸形与功能障碍等,具有较高的致残率,而早期诊治可避免严重骨骼畸形的发生。为进一步提高临床医师对...
来源:《中华医学信息导报》 2022 年 37卷 13期
脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 7期
近年来,我国儿童超重和肥胖的患病率总体呈上升趋势,其与多种并发症相关,严重威胁国民健康,增加社会成本,已成为我国重要的公共问题之一,因此儿童超重和肥胖问题需要家长、医生甚至全社会的重视。本...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 6期
X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病,可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官,致残率高。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 6期
尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订“中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南”,基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 11期
儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程,体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 3期
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 1期
黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 5期
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 6期
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 12期