1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
淋巴管肌瘤病 (Lymphangioleiomyomatosis ,LAM)是一种主要发生于育龄期女性的罕见多系统疾病,以慢性进展的双肺弥漫性薄壁囊性病变为特征。LAM的平均诊断年龄在40岁左右,早期症状轻微,病程中常可出...
参与专家:徐凯峰、王辰
松果体是重要的神经内分泌器官,其位于中脑上丘之上,胼胝体后,颈覆盖其上,经由一条细柄与第三脑室相连。由松果体所产生的褪黑素(MLT)、调节性多肽(GnRH和 TRH)、缩宫素(OT)、血管升压素(ADH)等生...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
多发性肌炎(polymyositis,PM)和皮肌炎(dermatomyositis,DM)是一组具有横纹肌慢性、非化脓性炎性病变,或伴有特征性皮肤改变的自身免疫性炎性肌病。临床上PM以四肢对称性近端肌无力为主要表现,DM...
参与专家:黄雯
…两类。SG更为常见,其临床表现与生物学行为更类似恶性肿瘤;约10%~25%的胃泌素瘤属于MEN-1,有以下特点:①有明确家族史,家系中有第11对染色体q13的变异;②胃泌素瘤常为微小、多发且多分布于…
参与专家:疾病编写组、邹大进
嗜铬细胞瘤为来源于肾上腺髓质和肾上腺外嗜铬组织的肿瘤,是内分泌性高血压的重要原因。高血压人群中嗜铬细胞瘤的患病率约为1.9% 。由于嗜铬细胞瘤患者错综复杂的临床表现,大部分患者存在难治性高血压的...
参与专家:疾病编写组、张小东
生长激素缺乏性侏儒症是指在青春期以前,由于生长激素(GH)分泌不足或周围组织对GH不敏感所致的生长发育障碍。其主要是由下丘脑-垂体先天性或获得性病变所引起的。生长激素合成分泌量减少但活性正常,...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
急性白血病是造血系统的恶性增殖性疾病,是我国最常见的小儿恶性肿瘤。Down综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或唐氏综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,是最为常见的染色体…
参与专家:戚本泉、魏辉
抗磷脂抗体综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody,APL抗体)导致的一组临床表现的总称。APL抗体由一组异质性抗体组成,包括狼疮抗凝物(lupus anti-coa...
参与专家:黄雯
骨质疏松(Op)是一世界范围的、不断增长的卫生和健康问题。骨质疏松症是一种以骨量减少,骨组织显微结构退化为特征,导致骨脆性增加及骨折危险性增加的一种全身代谢性骨病。可分为原发性骨质疏松症和继...
参与专家:武淑芳、王迁