先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
骨纤维异常增殖症,又称为纤维结构不良,是颅颌面部常见的一种骨组织的良性病变。文献报道其发生率占所有骨肿瘤的2.5%~10%。1938年,Lichtenstein 首次命名并描述该疾病。该病的特点是正常的骨组织被纤...
参与专家:张智勇
…与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。NF-1与包括嗜铬细胞瘤在内的多种内分泌腺腺瘤、甲状旁腺功能亢进症、生长抑素导致的十二指肠类癌瘤、甲状腺髓样癌(MTC)和导致性早熟的下丘脑或视神经瘤等内分泌综合征有关…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
畸形性骨炎又称Paget病,是一种局灶性的骨重建障碍性疾病,至今病因不明,常发生于老年人,男性居多,有一定的家族倾向,在西欧、澳大利亚、新西兰等国较多见(患病率>1%),亚洲国家则相对少见(如日...
参与专家:程宏伟
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FM...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肝母细胞瘤是小儿最常见的肝脏原发性恶性肿瘤,好发于婴幼儿期。肝母细胞瘤大多为单发,首先在肝内转移,其次见于肝门淋巴结及肺,一般不合并肝硬化。
参与专家:董岿然
颅咽管瘤是沿胚胎颅咽管的发生路径生长的颅内先天性上皮性肿瘤。1903年,奥地利病理学家Erdheim确认了肿瘤的基本病理学特点,而“颅咽管瘤”这一名称由Cushing在1932年最终确定并沿用至今。颅咽管瘤约占...
参与专家:潘军、漆松涛
钾是机体重要的矿物质之一。体内钾总含量的98%存在于细胞内,是细胞内最主要的电解质。细胞外液的含钾量仅是总量的2%,但它具有重要性。正常血钾浓度为3.5~5.5mmol/L。钾有许多重要的生理功能:参与、...
参与专家:疾病编写组、宁光
糖皮质激素不敏感综合征是指患者血和尿中的糖皮质激素明显高于正常水平,但由于靶细胞上的受体对其敏感性降低,而引起的一系列临床综合征,常见高血压、低血钾及高雄激素血症等。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
…岁以上人群的发病率高于青年人群,男性多于女性。
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超