目的:总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶( ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝...
来源:《中国循证儿科杂志》 2014 年 3期
目的 总结1例ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受(HFI)患者饮食控制30年的远期随访结局和饮食控制经验.方法 回顾性总结1例ALDOB基因复合杂合变异致HFI初诊时的临床资料、30年饮食控制经历、基因检...
来源:《中国循证儿科杂志》 2018 年 13卷 4期
目的 提高对儿童不典型继发性血栓性PLT减少性紫癜(TTP)的认识.方法 总结1例无神经系统受累的继发性TTP患儿的临床资料、实验室检查结果、ADAMTS13酶活性和Anti-ADAMTS13抗体检测结果,行系统文献检索并文...
来源:《中国循证儿科杂志》 2016 年 11卷 5期
目的 报道1例PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全(FDH)患儿并文献复习,为该病的临床诊断提供参考.方法 总结患儿的临床表现、辅助检查和基因测序结果.在Pubmed、万方数据库和中国知网中检索建库至...
来源:《中国循证儿科杂志》 2017 年 12卷 5期
背景 非伤寒沙门菌(NTS)发生侵袭性血流感染可引起败血症,诊治不及时会引起严重并发症甚至死亡.目的 总结分析儿童NTS败血症的临床特征及治疗经验.设计 病例系列报告.方法 纳入 2017 年 11 月至 2022 年 ...
来源:《中国循证儿科杂志》 2023 年 18卷 2期
背景 原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病.目的 总结"新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)"中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸...
来源:《中国循证儿科杂志》 2022 年 17卷 4期
目的 回顾性分析汶川地震后7天内收治的23例四肢开放性骨折合并严重感染伤员的分区分类救治情况,为今后类似重大灾难事件的伤员救治提供参考.方法 根据23例伤员较为完整的临床诊断、治疗和实验室检测资料...
来源:《中国循证医学杂志》 2009 年 9卷 3期
目的 报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病(chILD)伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点.方法 总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果,对SFTPC突变基因型及其临床表型...
来源:《中国循证儿科杂志》 2017 年 12卷 6期
目的 探讨KMT2D突变引起的Kabuki综合征(KS)的临床、遗传学特点及其在新生儿期的临床特征.方法 采用全外显子组测序(WES)和临床panel的二代测序技术,结合复旦大学附属儿科医院分子诊断中心建立的数据分析...
来源:《中国循证儿科杂志》 2017 年 12卷 2期
目的 报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识.方法 分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突...
来源:《中国循证儿科杂志》 2016 年 11卷 5期