成骨不全又称脆骨症(OI),是一种遗传性疾病,主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。临床表现以反复骨折,骨量流失,骨骼变脆为主。病情严重程度差异较大,重症者可表现为胎儿时期就出现多发...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
…发生于任何年龄,但以中年肥胖男性发病率最高,既往文献报道在成年男性中发病率为3%~7%,成年女性中为2%~5%。OSAHS是具有一定潜在危险的睡眠呼吸紊乱性疾病,是心脑血管、代谢、神经及精神系统等多种疾病…
参与专家:负责人
生殖细胞瘤是一种起源于原始胚胎生殖细胞的肿瘤,发生率在亚洲较高,尤其是日本及我国台湾地区。其主要发生于男女生殖器官如睾丸、卵巢等,极少数发生于颅内,约占全部颅内肿瘤的2.1%~9.4%。在我国大陆…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
…新生儿中Turner综合征的发病率为0.2%~0.4%,但在自然流产胚胎中的发生率高达7.5%。
参与专家:疾病编写组、母义明
女性性早熟指女童8岁前出现第二性征或10岁前月经初潮。可大致分为真性(又称中枢性、完全性)和假性(又称周围性、不完全性)两类。
参与专家:疾病编写组、黄国宁
睡眠呼吸暂停综合征( sleep apnea syndrome, SAS) 是指各种原因导致睡眠状态下反复出现呼吸暂停, 引起低氧血症、高碳酸血症、睡眠中断, 从而使机体发生一系列病理生理改变的临床…
参与专家:刘馗、刘辉国、王辰
厌食症(anorexia)是指较长期的食欲减退或消失、食量减少为主要症状,是现今小儿中常见的病症。严重者可造成营养不良及多种维生素与微量元素缺乏,影响小儿生长发育,造成小儿“面黄肌瘦、个子矮小”,...
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
…甲状腺功能亢进症、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多、抗维生素D性低磷血症和甲状旁腺增大,以性早熟最为常见。该综合征是由编码刺激鸟苷酸结合蛋白(Gs蛋白)α亚基基因的基因突变引起,进而使…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
…和胰高血糖素。烧伤后胰岛素的分泌降低、胰高血糖素分泌增加,致糖原合成减少、分解增加,从而增高血糖浓度。其他因素如GC分泌增加、生长激素(GH)增多、交感神经兴奋性增强等,都可进一步促进血糖的增高;④肾…
参与专家:张家平、黄跃生
青春发育较正常人群性征出现的平均年龄晚2个标准差以上称青春发育延迟。一般以女童13岁尚无乳房发育或16岁未出现月经初潮定义为女性青春发育延迟。
参与专家:杨业洲、杨冬梓