来源:《中国儿童保健杂志》 2019 年 27卷 5期
目的:了解妊娠晚期孕妇营养素的摄入水平及膳食组成足否合理,为制定营养指导计划提供依据.方法:随机选择在我院进行产前检查的孕晚期妇女151名作为调查对象,采用24h膳食回顾法进行膳食调查.结果:孕妇膳食...
来源:《中国医药导刊》 2009 年 11卷 11期
来源:《中风与神经疾病杂志》 2022 年 39卷 1期
本文报道1例新生儿期起病以呼吸困难和低氧血症为早期表现,经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的患儿。患儿生后出现呼吸困难,表现为鼻翼扇动,三凹征阳性,低氧血症。鼻导管吸氧治疗可改善...
来源:《中华围产医学杂志》 2023 年 26卷 10期
对苏州大学附属儿童医院神经内科2018年12月确诊的1例Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)患儿的临床表型及基因特征进行回顾性分析,同时进行文献复习。患儿,男,16岁5个月,因"双下肢无力2周"收住入院,既往...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 13期
生物素-硫胺素反应性基底节病是一种罕见的、可治疗的常染色体隐性神经代谢性疾病,由编码硫胺素跨质膜转运蛋白的SLC19A3基因突变引起。文中报道1例以癫痫为首发症状,伴有运动功能减退、眼外肌麻痹及迟...
来源:《中华神经科杂志》 2022 年 55卷 8期
目的:通过分析1例罕见磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症,探讨PNPO基因突变特征及其临床特征.方法:报告1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症病例,并结合其癫(痌)相关基因检测结果进行文献复习.结果:该例患儿为早产,出...
来源:《癫癎与神经电生理学杂志》 2017 年 26卷 4期
该文报道1例吡哆醇依赖性癫癎患儿。患儿女,2岁时因发育落后,间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有“缺氧”病史,婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作,部分性发作为主,多次癫癎持续状态,多种抗癫癎...
来源:《中国当代儿科杂志》 2017 年 19卷 1期
目的:研究孕妇孕晚期营养素摄入与新生儿出生体重的关系.方法:调查宫内发育迟缓(IUGR)组、巨大儿组和正常儿组孕妇孕晚期连续3日营养素摄入量,并对孕晚期营养素摄入量及父母身高体重等因素和新生儿出生体...
来源:《南京医科大学学报(自然科学版)》 2005 年 25卷 9期
目的:了解喀什地区农村住校中学生的膳食结构和存在的问题,为改善当地学生膳食营养提供依据.方法:采用24 h膳食回顾法对喀什地区两所中学的447例住校中学生的膳食情况进行调查,并根据《中国居民膳食指南及...
来源:《中国妇幼保健》 2012 年 27卷 17期