…关节炎,B族维生素缺乏、多发性骨髓瘤,淋巴瘤以及毒物或药物中毒、营养缺乏与代谢性疾病等。其中尿毒症是导致周围神经病变的最主要疾病之一。
尿毒症神经病变是慢性肾脏病患者普遍存在的并发症。其发病率因病因、病情…
参与专家:段晓峰、黄雯
…细胞膜保持牢固所必要的,能镇静神经细胞,帮助能量的转移,帮助吸收和利用维生素B12,还是凝血的必须因素。发生这些作用的是离子,而常规化验报告的是总钙,总钙是包括与蛋白结合的钙。游离钙…
参与专家:疾病编写组、宁光
…缺陷。PDB的原发性损害涉及破骨细胞的异常形成,异常的破骨细胞表达有PDB表型:破骨细胞数目及大小的增加,破骨细胞细胞核的增多,增加破骨细胞前体对破骨细胞诱导受体激活剂NF-κB配体(RANKL)、肿瘤…
参与专家:武淑芳∣西安交通大学第一附属医院、王迁∣北京协和医院
真性红细胞增多症(PV)是一种造血干细胞克隆性慢性骨髓增殖性肿瘤。几乎所有PV患者都有体细胞性Janus2激酶基因的功能获得性突变:JAK2V617F或另外功能类似的JAK2突变。临床以红细胞数及容量显著增多为...
参与专家:方力维、张悦
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷。因功能正常的蛋白质合成降低所引起本病者又称低凝血酶原血症,而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性,后者则阳性。目前…
参与专家:刘葳、张磊
腹泻是一种常见临床症状,并非一种疾病,是指排便次数明显超过平日习惯的频率,粪质稀薄,水分增加,常伴有排便急迫感及腹部不适或失禁等症状。而慢性腹泻是指病程在两个月以上的腹泻或间歇期在2~4周内...
参与专家:王拥军,张燕萍、张澍田
抗磷脂综合征是以血栓形成、习惯性流产、血小板减少等为主要表现,伴有抗磷脂抗体阳性的临床综合征。抗磷脂抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生反应的抗体,包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体等。...
参与专家:徐悦萌、李春、陈盛
一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症称为家族性脂蛋白异常症,家族性高胆固醇血症、家族性混合性血脂异常症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性高甘油三酯血症、家族性异常β脂蛋白血症、脂蛋白脂酶…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
经前期紧张综合征指发生在月经前7~14天, 生理上、情绪上及行为上的一系列症状,包括烦躁、易怒、紧张、忧郁、乏力及头痛、腹胀、乳房胀痛、水肿等。月经来潮后症状迅速消失。
约95%的妇女可以受到影响...
参与专家:疾病编写组、母义明
肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及…
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛