《2020年罕见病变异分类ACGS最佳实践指南》是临床基因组科学协会(ACGS)下属的英国医学遗传学会在美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)和分子病理学协会(AMP)2015年发布的序列变异解读的标准和指南的基础...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 8期
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 7期
罕见病问题已成为我国一个重要的公共健康问题和不可忽视的社会问题.为了更好地利用罕见病大数据,以为罕见病患者提供信息支持,并辅助卫生决策,本研究基于ArcGIS技术,对罕见病专题地图进行了设计.首先,依...
来源:《中国全科医学》 2021 年 24卷 28期
近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道.基于最新循证医学证据,多学科领域...
来源:《协和医学杂志》 2021 年 12卷 6期
非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)是罕见病和危重性疾病,由补体旁路调节蛋白异常所致。急性期病死率高,且病情反复,容易进展为终末期肾病。近年来,随着补体抑制剂依库...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2023 年 38卷 6期
本研究通过对罕见病国内外文献进行分析并借鉴疾病临床资源库和智能化信息系统的建设思路,明确了罕见病知识库和模型库的构建流程,并对9类知识库和2类模型库之间的关系进行了描述,以完成罕见病知识库和模...
来源:《中国全科医学》 2021 年 24卷 28期
目的:分析我国罕见病药品的可及性和采购使用现状,为完善我国罕见病用药保障政策提供参考.方法:采用文献分析法,从可获得和可负担角度评价药品可及性;从采用率、构成比等分析罕见病药品采购数量、金额等现...
来源:《中国卫生政策研究》 2022 年 15卷 2期
为使罕见病患者及其家属和医务人员等更加精准便捷地获取罕见病知识、熟悉罕见病的临床特点及了解罕见病专家和药物资源分布,并缓解罕见病诊疗难题、促进医患交流及提高公众对罕见病的认知水平,本文对罕见...
来源:《中国全科医学》 2021 年 24卷 28期
目的 基于史密斯政策执行过程模型的国家医保药品目录准入谈判(以下简称"国谈")罕见病药品落地的关键和难点,探索罕见病药品在进入国家基本医疗保险和工伤保险药品目录后政策实施过程中存在的问题并提出对...
来源:《中国卫生资源》 2023 年 26卷 4期
目的 运用病案首页数据库,探讨分析我国第一批罕见病目录的121种疾病在我国三级甲等医院住院病例的基础数据,了解我国罕见病现状.方法 基于北京医学会罕见病分会前期罕见病调研的数据,对第一批罕见病目录...
来源:《中华医学杂志》 2018 年 98卷 40期