…glucan-branchingenzyme,GBE)的缺陷,导致异常的分支糖原在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统等部位贮积而致病,尤以肝细胞的损害最为严重。患儿在婴儿期即表现为生长障碍、肝脾肿大、进行性门脉性…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷,使得肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致的一种先天性代谢紊乱性疾病。通常在婴儿开始食用含有果糖、蔗糖的食物后引起严重的毒性…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
畸胎瘤是小儿最常见的胚芽细胞肿瘤,由外、中、内三个胚层来源的组织构成,而且常含有与正常解剖部位不符的组织。畸胎瘤可发生于性腺或性腺外,性腺外最常见的发生部位是骶尾部,还可发生于身体中线的其...
参与专家:董岿然
…和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰100000。特征是糖原和脂肪在肝脏和肾脏中积累,导致肝脏肿大和肾肿大。主要表现为严重的低血糖、乳酸性酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高甘油三酯血症…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
缩窄性心包炎是指心脏被致密厚实的纤维化或钙化心包所包围,使心室舒张期充盈受限而产生一系列循环障碍的病症。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
糖原贮积病Ⅵ(GlycogenStorage Disease type Ⅵ,GSDⅥ)系因肝磷酸化酶缺陷所致,以肝脏病变为主,较罕见,属于常染色体隐性遗传,致病基因为肝糖磷酸化酶基因(PYGL…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…糖原代谢障碍性疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、罕见的X连锁遗传性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…Forbes病等。GSDⅢ型的特点是累及肝脏、心肌和骨骼肌,尤以肝脏损害最为严重。根据酶缺陷和累及组织器官的不同,本病又分为数个亚型:患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型,最为多见约85%; 仅肝脏中酶活力…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
神经母细胞瘤从原始神经嵴细胞演化而来,交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位。不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差异,部分可自然消退或转化成良性肿瘤,...
参与专家:疾病编写组、李昊
播散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation,DIC)是一种复杂的病理生理现象,以弥散性微血管内血栓形成,造成微循环障碍,致使多种组织与器官功能紊乱、消耗性凝血障碍及继发性纤维蛋...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华