来源:《中国儿童保健杂志》 2017 年 25卷 11期
目的:了解南昌市学龄前儿童亚临床型VitA缺乏症的现况.方法:选取南昌市保育院650名儿童进行为期5 d的膳食调查、体格检查及生化检测.结果:膳食中VitA供给量充裕,视黄醇当量与供给量相比达到202.2
来源:《江西医学院学报》 2002 年 42卷 2期
来源:《中国临床医生》 2002 年 30卷 12期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一.该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,...
来源:《中国当代儿科杂志》 2014 年 16卷 1期
目的 探讨晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)临床特征和基因特点,加强对MADD的认识.方法 回顾性分析2020年2月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的1例M...
来源:《中国医学前沿杂志(电子版)》 2022 年 14卷 6期
目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点.方法 广州医科大学附属广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌中心2015年接诊1例疑似线粒体脑肌病患儿,对患儿的临床症状、生化检测结果...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2016 年 31卷 20期
目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检...
来源:《中华儿科杂志》 2014 年 52卷 11期
目的 探讨遗传性代谢疾病敛儿童腩发育落后中治疗及影响预后的相关因素.方法 用串联质谱仪对278例原因不明的脑发育落后患儿进行血氨堆酸谱和酰基肉碱谱筛查,对疑似代谢性疾病患儿进行尿气相色谱/质谱(GC...
来源:《临床儿科杂志》 2008 年 26卷 12期
芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,为AADC 缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱、发育落后等,目前尚无...
来源:《中国当代儿科杂志》 2017 年 19卷 1期
维生素缺乏症(维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2)是指由维生素不足所引起的一组营养缺乏症的总称。不同维生素缺乏症的症状差异很大。
维生素A是一种…
参与专家:疾病编写组、向光大