Klinefelter综合征是一种性染色体异常疾病。1942年首次报道。20世纪70年代,世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性。由美国国家卫生研究院以及其他的研究组筛查的数万...
参与专家:疾病编写组、赵家军
…发病率越来越高,是儿科内分泌系统的常见发育异常,已成为威胁儿童身体健康的一大类疾病。
参与专家:疾病编写组、赵家军
女性性早熟指女孩8岁前出现乳腺增大,阴毛、腋毛生长等任何一项或多项,或第二性征或月经初潮开始于10岁前,或青春期发育与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2.0(或2.5)个标准差以上。随着生活水平的…
参与专家:疾病编写组、母义明
…甲状腺功能亢进症、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多、抗维生素D性低磷血症和甲状旁腺增大,以性早熟最为常见。该综合征是由编码刺激鸟苷酸结合蛋白(Gs蛋白)α亚基基因的基因突变引起,进而使…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
…年龄。儿童期发病少见,若发病应考虑遗传性内分泌病可能。
参与专家:钟华、雷文斌
雄激素不敏感综合征(AIS)是指雄性激素作用的靶器官或组织的缺陷导致的一组临床病征,其主要表现为46,XY核型、出生时外生殖器女性化或畸形,青春期第二性征发育异常以及不育的一组临床症状,本病系雄...
参与专家:疾病编写组、赵家军
血管瘤是最常见的良性血管病变,是由血管组织构成的良性肿瘤,80%为先天性。血管瘤在高加索人中较常见,发病率大约在1:5000~1:10 000之间,女性多于男性,男女之比为1:3。血管瘤可发生在人体的不同...
参与专家:臧传善、孙彦
肥胖症是一种由多因素引起的慢性代谢性疾病,当人体进食多于消耗热量时,多余热量以脂肪形式储存于体内,其量超过正常生理需要量,且达一定值时演变为肥胖症。肥胖目前在全世界呈流行趋势。我国的肥胖症...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
先天性肾上腺皮质增生症(CAH),指的是肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性活性缺乏,所导致的一种常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质类固醇激素合成酶活性缺乏,肾上腺皮质类固醇激素合成减少或缺失,导致…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
儿童甲状腺癌病程长,大部分为分化型甲状腺癌,预后较好;未分化癌多为乳头状癌,病死率低,淋巴结转移及远处转移率较高,预后良好。手术治疗目前仍是其主要治疗方法。手术并发症为主要死亡原因,因此选择适宜的…
参与专家:原春辉、填写审稿人姓名