半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe 病等。本病是因半乳糖脑苷酯酶的缺乏或活性减低所致脑苷脂类…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
…白内障中最常见的是糖尿病性白内障,半乳糖性白内障和手足搐搦性白内障也较为常见。其他代谢性疾病也可以引起白内障的发生,如肌强直营养不良、甘露糖苷过多症、Fabry病、Lowe综合征(眼脑肾综合征)、氨基酸尿…
参与专家:周宏健
先天性白内障是指婴儿出生一年内,其晶状体出现不同程度的混浊(部分或全部)。在世界范围内,先天性白内障是一种严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。国外报道,在损害儿童视力的各类疾患中,先天性白内...
参与专家:赵刚平、王勤美
α-半乳糖苷酶属于外切糖苷酶类,能催化α-半乳糖苷键水解。Fabry病,又称Anderson-Fabry病或弥漫性躯体血管角质瘤,是由于α -半乳糖苷酶部分或完全缺失所引起的罕见的X染色体隐性…
参与专家:杨静娴、刘雪凯
半乳糖是己糖的一种。本实验主要用于半乳糖血症的诊断。半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷,使半乳糖不能转化和利用,导致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血症是一种遗传性缺陷疾病。
参与专家:检查库编写组、李贵星
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光
…呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等症状,此外还可查出氨基酸尿(精氨酸、丝氨酸、甘氨酸等)。另外,由半乳糖激酶缺乏所致白内障患者也可出现半乳糖尿。
尿半乳糖的测定原理:体液中尿半乳糖经葡萄糖氧化酶的酶促反应,…
参与专家:宋晓颖、张时民
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖聚积在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据临床表现...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
溶酶体脂质贮积病包括GM1神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、神经鞘磷脂沉积病、Fabry病、异染性脑白质营养不良症、Krabbe病和神经酰胺沉积病等。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅