成骨不全又称脆骨症(OI),是一种遗传性疾病,主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。临床表现以反复骨折,骨量流失,骨骼变脆为主。病情严重程度差异较大,重症者可表现为胎儿时期就出现多发...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
短肠综合征是指由于肠系膜血管梗塞,肠囊肿、创伤、恶性肿瘤或是广泛性局限性肠炎而切除了大量的小肠,在儿童还有坏死性肠炎,先天性畸形,肠转位不良等原因而切除大量肠袢,从而致使肠吸收面积减少而出...
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
肾上腺皮质醇的分泌可在多种应激因素的作用下突然比平时增高2~7倍,在严重外伤等应激状态时为保护机体,人体血液中皮质醇的浓度甚至可超过1mg/L。肾上腺皮质功能减退时(包括原发性或继发性的急慢性肾...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
Creutzfeldt-Jakob病是人类朊蛋白病中比较常见的类型。本病由朊蛋白感染引发,以精神障碍、认知功能减退,锥体外系症状,肌阵挛和肌萎缩为主要临床表现。本病呈全球性分布,目前已有超过50个国家有病例...
参与专家:张星虎、周衡
男性乳房发育症(gynecomastia,GYN)是指由各种生理或病理因素导致的男性乳腺腺体组织异常良性增生、乳房脂肪组织异常沉积的一种临床疾病。其临床表现多为可触及或可见的乳房膨大。GYN临床常见,不同研...
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜...
参与专家:疾病编写组、宁光
颅咽管瘤是沿胚胎颅咽管的发生路径生长的颅内先天性上皮性肿瘤。1903年,奥地利病理学家Erdheim确认了肿瘤的基本病理学特点,而“颅咽管瘤”这一名称由Cushing在1932年最终确定并沿用至今。颅咽管瘤约占...
参与专家:潘军、漆松涛
多器官功能障碍综合征是指各种感染或非感染因素,如(烧创伤、休克、大手术、胰腺炎等)损害机体,发病24h后同时或序贯发生2个或2个以上器官或系统功能障碍以至衰竭,不能维持机体内环境稳定的临床综合...
参与专家:杨红明、黄跃生