球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe 病等。本病是因半乳糖脑苷酯酶的缺乏或活性减低所致脑苷脂类…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光
溶酶体脂质贮积病包括GM1神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、神经鞘磷脂沉积病、Fabry病、异染性脑白质营养不良症、Krabbe病和神经酰胺沉积病等。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
先天性白内障是指婴儿出生一年内,其晶状体出现不同程度的混浊(部分或全部)。在世界范围内,先天性白内障是一种严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。国外报道,在损害儿童视力的各类疾患中,先天性白内...
参与专家:赵刚平、王勤美
…白内障中最常见的是糖尿病性白内障,半乳糖性白内障和手足搐搦性白内障也较为常见。其他代谢性疾病也可以引起白内障的发生,如肌强直营养不良、甘露糖苷过多症、Fabry病、Lowe综合征(眼脑肾综合征)、氨基酸尿…
参与专家:周宏健
半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖聚积在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据临床表现...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
葡萄糖脑苷脂累积病(GSD)由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病。1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱疾病中最常见的一种...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)应诊断为新生儿低血糖,而不考虑出生体重、胎龄和生后日龄。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
异染性脑白质营养不良亦属脑脂质沉积病,系髓鞘脂代谢障碍所致,特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传,病变基因定位于22q13和10q22.1,因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致脑硫脂在白质大量沉积而...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华