本病由Laurence(1866)首先描述并发现家族性发病。Fuchs(1896)正式命名。国外在芬兰发现的病例最多,国内亦有少量报道。临床特征为视网膜脉络膜进行性萎缩。表现为脑回状改变。一般10~20岁起出现夜盲...
参与专家:莫亚
巨幼细胞贫血是由于细胞DNA合成障碍引起骨髓和外周血细胞异常的贫血。其特点为细胞的核发育障碍,细胞分裂减慢,与胞质的发育不同步,即细胞的生长和分裂不平衡。细胞体积增大,呈现形态与功能均不正常的巨幼…
参与专家:叶蕾、张莉
氨(NH3)是氨基酸分解代谢的最终产物之一,为一种神经毒性物质,血氨过高可引起脑水肿,造成不可逆的神经损伤,甚至死亡。人体对氨的主要清除方式是在肝内通过鸟氨酸循环(Krebs-Henseleit循环…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…维生素K缺乏引起第Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ和蛋白C和蛋白S的活性降低。维生素K依赖因子分子大小差别不大(约50kD),有显著地顺序同源性和相同的功能(丝氨酸蛋白酶)。维生素K的缺乏影响γ-羧基化反应,使这些凝血…
参与专家:张磊
苯丙酮尿症主要表现为精神神经异常、湿疹、智力低下、鼠臭味和皮肤色素脱失,属于常染色体隐形遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…供应、非蛋白质热量的提供以及激素的作用。
血清游离氨基酸的变化反映了烧伤后蛋白质代谢的变化。游离氨基酸在血清中的半衰期仅20min,在烧伤后早期便出现明显变化。烧伤后早期蛋白质大量的分解, 血浆氨…
参与专家:韩春茂、黄跃生
…许多氧化镁的辅酶,参与黄嘌呤、硝酸盐以及亚硫酸盐的代谢。钼的血浆浓度很低,很难测定,
铬:是胰岛素受体络氨酸激酶的辅助因子。主要功能是调节血糖代谢,并和核酸脂类、胆固醇的合成以及氨基酸的利用有关。铬营养…
参与专家:陈国贤、黄跃生
瑞氏综合征(Reye Syndrome,简称RS)又称脑病合并内脏脂肪变性。特征性的病理表现为急性非炎性脑水肿和内脏脂肪变性(肝、肾、胰、心肌等多器官受累)。典型临床特征为在上呼吸道感染恢复后突发剧烈呕...
参与专家:王中林、王建设
皮质醇增多症,亦称库欣综合征(CS),意为任何原因引起以皮质醇分泌增多为主的肾上腺皮质功能亢进症。可发生于任何年龄,以20~45岁年龄段多见,成人多于儿童,女性多于男性。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军