…细胞膜保持牢固所必要的,能镇静神经细胞,帮助能量的转移,帮助吸收和利用维生素B12,还是凝血的必须因素。发生这些作用的是离子,而常规化验报告的是总钙,总钙是包括与蛋白结合的钙。游离钙…
参与专家:疾病编写组、宁光
…缺陷。PDB的原发性损害涉及破骨细胞的异常形成,异常的破骨细胞表达有PDB表型:破骨细胞数目及大小的增加,破骨细胞细胞核的增多,增加破骨细胞前体对破骨细胞诱导受体激活剂NF-κB配体(RANKL)、肿瘤…
参与专家:武淑芳∣西安交通大学第一附属医院、王迁∣北京协和医院
真性红细胞增多症(PV)是一种造血干细胞克隆性慢性骨髓增殖性肿瘤。几乎所有PV患者都有体细胞性Janus2激酶基因的功能获得性突变:JAK2V617F或另外功能类似的JAK2突变。临床以红细胞数及容量显著增多为...
参与专家:方力维、张悦
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、先天性遗传代谢病、肝内胆管发育异常等,由环境、遗传等因素单独或共同造成病变。…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
…diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷,使得肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致的一种先天性代谢紊乱性疾病。通常在婴儿开始食用含有果糖、蔗糖的食物后引起严重的毒性…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷。因功能正常的蛋白质合成降低所引起本病者又称低凝血酶原血症,而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性,后者则阳性。目前…
参与专家:刘葳、张磊
草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿...
参与专家:党西强、黄建萍
烧伤对皮肤的直接毁损,破坏了机体与外界环境之间的相对平衡,引起不同程度的全身性反应。免疫系统的改变是严重烧伤后机体全身性反应的重要组成部分。严重烧伤对免疫系统的影响涉及面广泛且深远,多种免...
参与专家:陈旭林、黄跃生
腹泻是一种常见临床症状,并非一种疾病,是指排便次数明显超过平日习惯的频率,粪质稀薄,水分增加,常伴有排便急迫感及腹部不适或失禁等症状。而慢性腹泻是指病程在两个月以上的腹泻或间歇期在2~4周内...
参与专家:王拥军,张燕萍、张澍田
胎儿生长受限是指孕37周后,胎儿出生体重小于2500 g;或低于同孕龄平均体重的两个标准差;或低于同孕龄正常体重的第10百分位数,是围生期的重要并发症。发病率为3%~10%。
参与专家:疾病编写组、边旭明