…还原型细胞色素b5再直接与高铁血红蛋白作用,将Fe3+还原为Fe2+。RCM即为NCb5R遗传性缺陷所致。
参与专家:李洋、周康
…系统受累,病情常呈反复发作和缓解交替,大部分患者预后良好。
参与专家:李炽均、郭庆
盲袢综合征是指小肠袢的内容物淤滞、细菌繁殖过多而造成的吸收不良综合征。临床上有腹泻、营养吸收障碍和维生素B12缺乏所致的巨细胞贫血等表现。用适当的抗生素治疗,可得到良好的效果。狭义的盲袢综合征是指…
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
本病最早报道于1956年,Hougie和Telfer分别报道1例名叫Stuart的男性病例和1例名叫Prower的女性病例。故因子Ⅹ(FⅩ)又称为Stuart-Prower因子。本病罕见,文献中约…
参与专家:刘葳、张磊
…将此病分为FⅦ缺乏症和FⅦ异常血症。前者FⅦ活性(FⅦ:C)和蛋白质均缺乏,称为交叉反应物质阴性型(CRM-);后者FⅦ:C缺乏而蛋白质存在,称交叉反应物质阳性型(CRM+),但在遗传方式和临床表现…
参与专家:刘葳、张磊
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷。因功能正常的蛋白质合成降低所引起本病者又称低凝血酶原血症,而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性,后者则阳性。目前…
参与专家:刘葳、张磊
…流行病学调查提示该疾病的发病率在世界各地域差异较大,界于1/700~1/1400。引起该疾病的因素较多,其中遗传因素和牙釉质发育过程中机体内分泌失调、严重营养障碍,以及婴儿或母体疾病、严重的局部因素等均可…
参与专家:程磊、周学东
线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病。线粒体…
参与专家:陈彬、张在强
…急性期检查可见视盘旁毛细血管扩张、视盘周围神经纤维层肿胀,数月后出现视神经萎缩,且以乳头黄斑束的神经纤维层丢失最为明显。
LHON主要为男性发病,女性为遗传基因携带和传递者,发病较少,男性未见有直接遗传其…
参与专家:樊宁
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器官的实质…
参与专家:聂能、施均