致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病,病因为朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变,PRNP基因产物PrPC结构不稳,易转变为PrPSC,启动连锁反应,结果PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积,病理表现为丘脑和CNS其他部位神...
来源:《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2007 年 14卷 2期
来源:《神经疾病与精神卫生》 2002 年 2卷 3期
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来源:《临床放射学杂志》 2014 年 33卷 11期
来源:《中华神经科杂志》 2007 年 40卷 5期
目的:探讨中国致死性家族性失眠症(FFI)患者的临床及PRNP基因突变特点.方法:对一个FFI家系进行调查并综合分析先证者的临床资料;应用PCR技术结合DNA直接测序方法对先证者进行PRNP基因的突变筛查;回顾分...
来源:《中国临床神经科学》 2012 年 20卷 6期
目的 分析致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia ,FFI)患者的临床特点及睡眠结构特征,探讨早期诊断方法.方法 回顾性总结资料完整的5例FFI患者的临床表现、影像学、视频脑电图、多导睡眠图、实验室...
来源:《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2018 年 25卷 6期
致死性家族性失眠症(FFI)是一种遗传性朊蛋白病,以药物治疗无效的失眠为主要特征。该病罕见,容易被误诊为脑炎或其他类型朊蛋白病。为提高临床医生对FFI的认识和规范化诊断,中华医学会神经病学分会神...
来源:《中华神经科杂志》 2022 年 55卷 11期
目的研究及报道1例致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia, FFI)的临床及人类朊蛋白(human prion protein, PrP)基因特征.方法分析了1例疑为FFI患者的临床特征,采集血样后抽提DNA,应用聚合酶链反应...
来源:《中华神经科杂志》 2005 年 38卷 10期
目的 调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律.方法 通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族迁...
来源:《中华流行病学杂志》 2009 年 30卷 1期