苯丙酮尿症是严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病之一.进行早期筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿并及时予以治疗的关键所在,因此发展一种敏感度、特异性、准确度、重复性好且有利于大范围人群筛查的方法是其...
来源:《国外医学(妇幼保健分册)》 2002 年 13卷 4期
目的 探讨健康教育对苯丙酮尿症患者治疗依从性的影响.方法 选择2009年7月至2011年月7月入住本院儿内科的苯丙酮尿症患者28例,随机分为对照组和实验组各14例,对照组采用常规护理,实验组在常规护理的基础上...
来源:《中国医师杂志》 2012 年 z1期
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征.苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 3期
Pegvaliase-pqpz(商品名Palynziq)是由美国BioMarin制药公司研发的一种新型酶疗药物,是首个苯丙氨酸解氨酶法治疗成年患者苯丙酮尿症的药物.2018-05-24,美国食品和药品监督管理局(FDA)批准pegvaliase-pqp...
来源:《中国临床药理学杂志》 2019 年 35卷 13期
目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2005 年 34卷 2期
目的:回顾性分析广州市1 071 203例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查和召回结果,了解广州地区苯丙酮尿症的发病情况.方法:以2000~2009年广州市所有出生的新生儿为对象,在出生72 h、充分母乳后采集足跟血检测苯...
来源:《中国妇幼保健》 2011 年 26卷 6期
目的 探讨苯丙酮尿症患者血清中S-100B蛋白的水平及与苯丙氨酸的关系.方法 用ELlSA方法测定27例初诊苯丙酮尿症患儿、5例复诊患儿及42例正常儿童血清内的S-100B蛋白水平,用高效液相色谱荧光法测定血清内的...
来源:《现代检验医学杂志》 2008 年 23卷 6期
目的 了解吉林地区新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况.方法 本地区出生的新生儿27509例,取出生48~72 h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸(Phe)含量,凡...
来源:《分子诊断与治疗杂志》 2010 年 02卷 6期
目的对重庆市新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光法筛查结果进行分析,以期了解重庆市.方法本市出生的新生儿72 145例,取出生48~72h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸(Phe)含量...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 3期
目的 探讨大庆地区新生儿苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)测定时新生儿苯丙酮尿症筛查切值.方法 以大庆地区出生的新生儿为筛查对象,于出生后48~72h,充分哺乳后采取足跟血,应用定量酶法检测标本中苯丙氨酸含...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2007 年 15卷 2期