骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种以无效、病态造血以及极易向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化为特征的克隆性、异质性造血干细胞疾病.环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)是指伴有线粒体铁沉积的有核红细胞,在骨髓涂片铁染色中显示铁颗粒数5个以上,并绕核排列1/3以上.RS是MDS病态造血的一种重要表现.剪接因子3B第1亚单位(splicing factor 3B subunit1,SF3B1)是与骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多(myelodysplastic syndrome with ringed sideroblasts,MDS-RS)密切相关的基因,通过研究SF3B1基因突变与RS这一骨髓细胞形态学特征的相关性,对于明确MDS-RS的发病机制,寻找治疗靶点以及对伴RS增高的血液系统疾病的鉴别诊断具有重要意义.
作者：秦晓燕；贺岩；刘玉兰；孙艳艳
来源：标记免疫分析与临床 2022 年 29卷 3期
