目的：地中海贫血实验室诊断技术主要包括血液学筛查及基因检测两大类。前者主要以红细胞形态及其理化特性为诊断依据，包括红细胞形态分析、血常规分析、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白组分分析等；后者主要是以 PCR 为基础的各种基因检测技术来进行诊断，包括 Southern 印迹杂交、PCR 反向点杂交法、实时荧光 PCR 的探针溶解曲线分析、基因芯片、DNA 测序等。本文就近年来地中海贫血的部分诊断方法及其研究进展作一综述。
作者：刘宜平；冯建军；尹维；舒向华；吕连华；王永碧
来源：川北医学院学报 2016 年 31卷 4期
