目的：探讨地中海贫血基因诊断对优生优育的应用指导作用。方法回顾性统计分析广州市番禺区何贤纪念医院2011年1月至2014年12月期间的5086例产检孕妇中109例疑似地中海贫血患者基因诊断筛查结果。结果5086例产检孕妇中74例确诊为地中海贫血，占1.45％，其中α地中海贫血患者32例，占0.63％，以αα／－－SEA最为常见，占65.63％；β地中海贫血患者42例，占0.82％，以CD17（A→T）最为常见，占38.10％。结论本地区常见地中海贫血基因突变类型的筛查有利于指导产前诊断，减少Hb Bart'水肿综合症和HbH病患儿的出生，从而实现优生优育。
作者：许朝旭
来源：广东微量元素科学 2015 年 9期
