FOXL2基因是一种单一外显子基因,定位于3q23区域.研究表明其是睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)的致病基因,在BPES Ⅰ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变.此外,FOXL2基因还是第一个被证实与卵巢维持和卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)有关的人类常染色体上携带的基因.在相当一部分的卵巢早衰患者中可检测到FOXL2基因突变,它可能是卵巢发育中的一种早期调控因子.
作者：张颖莹；史惠蓉；孔祥东
来源：国际遗传学杂志 2006 年 29卷 5期
