目的:探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点.方法:回顾分析1例PKD患儿的临床病例资料,采用疾病相关基因目标序列捕获和二代测序技术,筛选患儿及其父母基因突变类型,再用Sanger测序法进行验证.复习相关文献总结PKD的临床及遗传学特点.结果:入院时,患儿年龄为1个月14d,主要临床表现为生后即出现高胆红素血症,皮肤巩膜重度黄染,多次血常规检查提示重度贫血.基因检测结果显示,PKLR基因复合杂合突变:10号外显子上的c.1493G＞A(Arg498His)突变以及7号外显子上的c.941T＞C(Ile314Thr).经预测两种突变对蛋白功能影响较大,均为致病突变,其中,Arg498His是内含子A与外显子3边界处的剪接位点突变.结论:PKD的血液学特征不明显,基因检测可帮助确诊.根据AC-MG指南PKLR Arg498His、PKLR Arg498His均评为致病突变.PKLR Arg498His/Arg498His复合杂合突变可导致重型PKD.
作者：陆峥菁；唐清；梁凯蓉；韦红英
来源：广西医科大学学报 2020 年 37卷 10期
