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丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)是一种常染色体隐性遗传的红细胞酶病,以肤色苍白或黄疸、肝脾肿大、严重贫血为特征,治疗以长期规律性输注红细胞、脾切除为主。本文报道1例新生儿PKD,患儿生后出现极重度溶血性贫血,基因检查发现PKLR基因编码区存在2个杂合错义变异,输血治疗后好转。
作者:罗睿;陈兰;傅义康;刘玲
来源:中华新生儿科杂志 2023 年 38卷 1期
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